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Síndrome de Cogan (Código Orpha 1467 / Código censo EEUU 110)

Síndrome de Cogan (Código Orpha: 1467 / Código según el censo de Estados Unidos: 110) . ¿Qué es el Síndrome de Cogan? El Síndrome de Cogan, cuyo origen es desconocido, es un trastorno inflamatorio y autoinmune que causa queratitis intersticial y disfunción audiovestibular. Es decir, afecta el ojo y el oído interno. Suele afectar a adultos jóvenes. Características médico-funcionales Oculares: ● Queratitis, epiescleritis o escleritis, uveítis, papilitis. ● Inflamaciones orbitarias. ● Irritación ocular ● Dolor ocular ● Fotofobia ● Deterioro de la visión ● Enrojecimiento del ojo ● Edema del nervio óptico [...]

Admin22026-02-17T17:33:58+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha 281 / Código censo EEUU 112)

Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha: 281 / Código según el censo de Estados Unidos: 112) . ¿Qué es el Síndrome de Cri du Chat? El Síndrome de Cri du Chat es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Características médico-funcionales • Llanto agudo [...]

Admin22026-02-17T17:34:58+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Treacher Collins (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 147)

Síndrome de Treacher Collins (Código Orpha: 861 / Código según el censo de Estados Unidos: 147) . ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? El Síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma, que afecta al desarrollo facial. Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Rasgos faciales característicos: Mandíbula inferior de tamaño reducido, problemas en la dentadura, paladar hendido, labio leporino, caída de los párpados superiores, hendiduras en los párpados inferiores y pocas pestañas. [...]

Admin22026-02-17T17:55:25+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Crigler-Najjar (Código Orpha 205 / Código censo EEUU 113)

Síndrome de Crigler-Najjar (Código Orpha: 205 / Código según el censo de Estados Unidos: 113) . ¿Qué es el Síndrome de Crigler-Najjar? También abreviado SCN, es una alteración hereditaria de la bilirrubina (sustancia producida por el hígado) que se debe a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina. Hay de tipo 1 (forma temprana) y de tipo 2 (forma tardía). Causa que la bilirrubina no se pueda descomponer, ya que la enzima que la descompone no funciona correctamente. Características médico-funcionales ● Ictericia: coloración amarilla de piel y ojos ● Daño [...]

Admin22026-02-17T17:36:01+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher I (Código Orpha 231169 / Código censo EEUU 151)

Síndrome de Usher I (Código Orpha: 231169 / Código según el censo de Estados Unidos: 151) . ¿Qué es el Síndrome de Usher I? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 1 (40% de casos) se caracteriza por una profunda sordera al nacer y graves problemas de equilibrio. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición ● [...]

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Síndrome de Turner (150)

Síndrome de Turner . ¿Qué es el síndrome de Turner? Es un trastorno genético que afecta al desarrollo de cualquier mujer que tenga el par normal de cromosomas X. En el Síndrome Turner falta todo o parte del cromosoma X, por eso afecta solo a las mujeres. Características médico-funcionales ● Baja estatura ● Falta de desarrollo de ovarios y estirilidad ● Defectos cardíacos ● Acumulación de líquidos en el cuello ● Riñones anormales ● Orejas bajas ● Deformaciones en los pechos ● Deformación en manos y pies ● Retraso en el crecimiento ● [...]

Admin22025-11-12T12:00:49+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Stickler (145)

Síndrome de Stickler . ¿Qué es el Síndrome de Stickler? Es una enfermedad rara que pertenece a las colagenosis del tipo II. Las colagenosis son enfermedades hereditarias raras que afectan al tejido conectivo (un tejido que se conecta con otros tejidos y sirve de soporte a diferentes estructuras del cuerpo). Esta enfermedad se desarrolla en la niñez. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Problemas en las articulaciones • Características físicas faciales: ojos prominentes, nariz pequeña y mentón hundido creando una apariencia facial plana • Paladar hendido Diagnóstico Se realiza un [...]

Admin22025-11-12T11:59:29+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha 739 / Código censo EEUU 140)

Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha: 739 / Código según el censo de Estados Unidos: 140) . ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Características médico-funcionales • Hiperfagia • Ceguera • Sordera • Poco tono muscular • Obesidad • Rasgos faciales característicos • Genitales subdesarrollados • Desarrollo físico deficiente • Deterioro cognitivo • Problemas [...]

Admin22026-02-17T17:53:07+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Refsum (Código Orpha 773 / Código censo EEUU 142)

Síndrome de Refsum (Código Orpha: 773 / Código según el censo de Estados Unidos: 142) . ¿Qué es el Síndrome de Refsum? Es una enfermedad hereditaria rara producida por el almacenamiento de lípidos. Este síndrome es causado por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa, que es la que degrada el ácido fitánico en la dieta. La acumulación de este ácido en diferentes tejidos del organismo produce lesiones en la retina y los nervios periféricos. Esta enfermedad se desarrolla desde la infancia hasta los 20 años de edad. Características médico-funcionales • Sordera [...]

Admin22026-02-17T17:48:07+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Scheie (Código Orpha 93474 / Código censo EEUU 143)

Síndrome de Scheie (Código Orpha: 93474 / Código según el censo de Estados Unidos: 143) . ¿Qué es el Síndrome de Scheie? El Síndrome de Scheie es el nivel más leve de mucopolisacaridosis de tipo 1. Es una enfermedad minoritaria y hereditaria que se caracteriza por anomalías en el esqueleto y retraso en el desarrollo motor. Características médico-funcionales ● Anomalías menores en el esqueleto ● Retraso en el desarrollo motor ● Glaucomas, degeneraciones de retina o córneas nubladas ● Rasgos faciales más gruesos ● Secreción nasal ● Pérdida auditiva ● Rigidez en articulaciones [...]

Admin22026-02-17T17:53:32+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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