Síndrome de Usher III (153)

Síndrome de Usher III . ¿Qué es el Síndrome de Usher III? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 3 se caracteriza por una pérdida de audición progresiva y tardía que se da en la niñez o la adolescencia temprana, una retinosis pigmentaria que suele empezar en la adolescencia y se convierte en una pérdida visual grave [...]

Síndrome de Usher II (152)

Síndrome de Usher II . ¿Qué es el Síndrome de Usher II? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 2 se caracteriza por una sordera moderada-severa a partir de los 4 o 5 años y retinosis pigmentaria que empieza en la segunda o tercera década de vida. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición: moderada [...]

Síndrome de Cockayne (109)

Síndrome de Cockayne . ¿Qué es el Síndrome de Cockayne? El Síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual. Características médico-funcionales • Estatura baja • Rasgos faciales característicos: Falta de grasa en la cara y mejillas, prominencia de huesos faciales, microcefalia, ojos hundidos, nariz en pico y orejas grandes. • Envejecimiento prematuro • Fotosensibilidad • Disfunción neurológica progresiva • Discapacidad intelectual • Ceguera • Sordera neurosensorial • Retraso de crecimiento progresivo • Ataxia cerebelosa • Espasticidad • [...]

Síndrome de Cornelia de Lange (111)

Síndrome de Cornelia de Lange . ¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? El Síndrome de Cornelia de Lange es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves. Características médico-funcionales • Dimorfismo facial característico: cejas curvadas y confluentes bien definidas, pestañas largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la boca hacia abajo con un labio superior fino • Discapacidad intelectual de grado variable • Retraso en el crecimiento • Malformación [...]

Síndrome de Marshall (130)

Síndrome de Marshall . ¿Qué es el Síndrome de Marshall? El Síndrome de Marshall es una enfermedad rara hereditaria del desarrollo embrionario. Los síntomas principales son maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Otros síntomas que aparecen son huesos largos y finos, cara pequeña, ojos prominentes, puente nasal plano, anomalías en las orejas, forma anormal de las falanges, sinofridia (cejas juntas) escleróticas azules, micrognatia (mandíbula pequeña) o paladar ojival entre otros ya que cada persona puede presentar diferentes síntomas. Características médico-funcionales • Maduración ósea acelerada • [...]

Síndrome de Marfan (129)

Síndrome de Marfan . ¿Qué es el Síndrome de Marfan ? El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Este tejido conectivo está formado por proteínas y tiene la función de sostener y sujetar los órganos y otras estructuras del cuerpo como las articulaciones. Este síndrome es multisistémico pero afecta principalmente al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Características médico-funcionales • Altura, delgadez y flexibilidad • Cardiopatías: ritmo cardíaco irregular o debilidad en la aorta • Problemas oculares o ceguera • Problemas pulmonares: colapso [...]

Síndrome de Maroteaux-Lamy (131)

Síndrome de Maroteaux-Lamyer . ¿Qué es el Síndrome de Maroteaux-Lamy? El Síndrome de Maroteaux-Lamy, también llamada Mucopolisacaridosis de tipo 6, es una enfermedad que presenta el deterioro en la enzima esencial N acetilglucosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B y la acumulación de dermatán sulfatos en la orina. Características médico-funcionales ● Talla baja ● Disostosis múltiple ● Enfermedad articular degenerativa ● Muerte antes de la 2ª o 3ª, o en la 4ª o 5ª década de vida ● Enfermedad de válvulas cardíacas ● Función pulmonar reducida ● Sinusitis, otitis media ● Pérdida de audición ● [...]

Síndrome de Bardet-Biedl (105)

Síndrome de Bardet-Biedl . ¿Qué es el Síndrome de Bardet-Biedl? El Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara, se caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria. Características médico-funcionales Retraso mental Obesidad Subdesarrollo de los órganos de reproducción Sordera Retinosis pigmentaria (problemas de visión) Trastornos del lenguaje Espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) Coordinación motora pobre Deformación en manos (polidactilia, dedos cortos), pies anchos. Anomalías renales (con o sin afectación al riñón) Hipogonadismo (el cuerpo no produce suficiente cantidad de [...]

Síndrome de Sturge-Weber (146)

Síndrome de Sturge-Weber . ¿Qué es el Síndrome de Sturge-Weber? El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito poco frecuente que se caracteriza por malformaciones capilares faciales y/o malformaciones oculares, que dan lugar a diversos grados de anomalías oculares y neurológicas Características médico-funcionales • Malformación capilar-facial • Ceguera • Sordera • Hipertrofia de tejido blando y óseo • Problemas de deglución y habla • Epilepsia • Lateralidad manual temprana • Migrañas • Hemiparesia y hemiplejía • Discapacidad intelectual • Ictus Diagnóstico La principal preocupación diagnóstica es diferenciar entre un [...]

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (144)

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz . ¿Qué es el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz? El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad congénita y hereditaria, que fue analizada y descrita por primera vez por los doctores David Smith, Luc Lemli y John Opitz en 1964, y se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas, problemas en el modo de actuar y discapacidad mental. Características médico-funcionales La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la edad adulta. ● Los pacientes presentan retraso en el crecimiento y [...]

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