Asfixia (301)

Asfixia ¿Qué es la asfixia? La asfixia es un fenómeno que se produce cuando una persona no puede respirar porque tiene la garganta o la tráquea bloqueadas, ya sea por alimentos, piezas pequeñas, sangrado, etc. Al no poder respirar, el paso de aire a los pulmones se encuentra bloqueado, por lo que tampoco le llega oxígeno al cerebro, lo que puede ocasionar, al cabo de tan solo 4 minutos, daños cerebrales irreparables. Características médico-funcionales ● Incapacidad para respirar. ● Posible daño cerebral si no se pone fin a la asfixia rápidamente. [...]

Amaurosis retiniana congénita de Leber (127)

Amaurosis retiniana congénita de Leber . ¿Qué es la amaurosis retiniana congénita de Leber? La amaurosis retiniana congénita de Leber es una enfermedad ocular de origen genético que afecta a la retina y causa la degeneración progresiva de los fotorreceptores (los conos y los bastones) desde los primeros meses de vida del bebé. Puede causar la ceguera del bebé desde su nacimiento o que pierda la vista durante los primeros meses o años de vida. Características médico-funcionales Degeneración de los fotorreceptores de la retina. Progresiva pérdida total de visión. Ceguera congénita. [...]

Citomegalovirus (204)

Citomegalovirus . ¿Qué es el Citomegalovirus? EL CMV es un virus común, que una vez que entra en el cuerpo se queda allí de por vida. La mayoría no saben que lo tienen, si gozan de buena salud. En personas con sistemas inmunitarios debilitados puede ser mortal. Se propaga a través de fluidos corporales. Si un bebé nace de una madre con CMV tenemos un caso de Citomegalovirus congénito. Características médico-funcionales Nacimiento prematuro ● Bajo peso al nacer ● Piel y ojos de color amarillo ● Agrandamiento y malfuncionamiento del hígado ● [...]

Enfermedad de Morquio (134)

Enfermedad de Morquio . ¿Qué es la enfermedad de Morquio? La enfermedad de Morquio, también conocida como Mucopolisacaridosis de tipo IV, ya que es una enfermedad hereditaria que se debe al almacenamiento de mucopolisacáridos. Hay de dos tipos: tipo A y tipo B. La diferencia entre los dos tipos es la ausencia de un enzima. Galactosamina-6-sulfatasa en el tipo A y beta galactosidasa en el tipo B. El tipo B es, en general, más leve y de progresión más lenta que el tipo A. Los síndromes pueden aparecer al año de vida. Características [...]

Enfermedad de Norrie (137)

Enfermedad de Norrie . ¿Qué es la Enfermedad de Norrie? La enfermedad de Norrie aparece en los primeros meses de vida y es una anomalía de la retina y de la capa del ojo encargado de la visión, que causa una ceguera congénita. Durante las primeras semanas o meses de vida se produce un desprendimiento total o parcial de la retina, después atrofia del glóbulo y cataratas o ceguera. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen del cromosoma X, por lo que solo afecta a hombres y las mujeres suelen ser portadoras [...]

Enfermedades Raras que causan Sordoceguera

El manual 'Enfermedades Raras que causan Sordoceguera' es un esfuerzo del equipo profesional de la Federación Española de Sordoceguera - FESOCE para hacer llegar el conocimiento sobre enfermedades raras que causan sordoceguera y los descriptores para su detección, así como las distintas tipologías existentes de sordoceguera, tanto a personal médico como a la población general.

2021-03-02T09:22:07+00:002 Mar, 2021|Publicaciones|

Entrevista a Xavier Capdevila en Radio Castilla-La Mancha

08/12/13 Con motivo del Día Internacional de la Discapacidad, celebrado el pasado 3 de diciembre, Xavier Capdevila, psicólogo experto en sordoceguera y coordinador de FESOCE, es entrevistado en El otro faro, de Radio Castilla - La Mancha. El programa, dedicado a las discapacidades sensoriales, entrevista también a Jose Manuel Sánchez Tena, del Centro Español de Subitulado y Audiodescripción (CESYA). Y, efectivamente, no son tullidos, son personas con discapacidad. Errata: La estimación de personas con sordoceguera en España es de 18.000. El número de 3.200 personas corresponde a Cataluña. Clique sobre la foto para escuchar el programa. Clique sobre la foto para [...]

2016-11-04T11:15:16+00:008 Dic, 2013|Noticias|

La UE financiará tres proyectos clave en la definición de las enfermedades raras

Algunas de estas enfermedades, como el síndrome de CHARGE, son causa de sordoceguera

28/01/2013

Un nuevo compromiso de la Unión Europea con la investigación en enfermedades raras fue anunciado recientemente, para júbilo de los afectados. Se trata del aporte de 38 millones de euros a tres proyectos internacionales que buscan definir las características y el alcance de unas dolencias que afectan a 30 millones de personas en Europa.

Fue el pasado día 24 cuando, en rueda de prensa celebrada en Barcelona, los responsables de los proyectos de Alemania, Francia, Inglaterra, Australia y España explicaron los objetivos de una serie de investigaciones que aspiran poder trazar el mapa completo de todas las enfermedades raras.

2016-11-04T11:15:24+00:0030 Ene, 2013|Noticias|
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