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Síndrome de Crouzon (Código Orpha 207 / Código censo EEUU 114)

Síndrome de Crouzon (Código Orpha: 207 / Código según el censo de Estados Unidos: 114) . ¿Qué es el Síndrome de Crouzon? También conocido como Disostosis Craneo-facial, el Síndrome de Crouzon es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes encargados del desarrollo de las extremidades. Esta mutación puede causar que los huesos del cráneo de un bebé se unan demasiado temprano. Características médico-funcionales ● Parte superior y posterior aplastada de la cabeza ● Separación amplia de los ojos ● Frente y sienes altas ● Estrabismo ● Nariz en forma de pico [...]

Admin22026-02-17T17:37:20+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) (Código Orpha 637 / Código censo EEUU 136)

Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) (Código Orpha: 637 / Código según el censo de Estados Unidos: 136) . ¿Qué es la Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II)? Se trata de una afección genética y hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso. Los pacientes de tipo II corren un riesgo más grande de desarrollar tumores dentro de los nervios. El tumor más común es el neuroma acústico, que afecta al nervio que envía la información acústica y provocan pérdida auditiva y sordera. Características médico-funcionales Pérdida auditiva Sordera Zumbido en los oídos Dolor de cabeza Convulsiones [...]

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Síndrome de Alport (Código Orpha 63 / Código censo EEUU 102)

Síndrome de Alport (Código Orpha: 63 / Código según el censo de Estados Unidos: 102) . ¿Qué es el Síndrome de Alport? El Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que inflama el tejido renal y causa sordera neurosensorial. Ocasionalmente también puede causar ceguera, y suele evolucionar hacia una enfermedad renal terminal. El síndrome afecta más severamente a los hombres, pero en las mujeres puede ser asintomático. Aun así, las mujeres pueden pasar el gen igualmente. Características médico-funcionales Niveles altos de proteínas en la orina Presencia de sangre en la orina Sordera [...]

Admin22026-02-17T17:23:29+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome alcohólico fetal (205)

Síndrome alcohólico fetal . ¿Qué es el Síndrome alcohólico fetal? El Síndrome alcohólico fetal es una afección con la que un niño tiene que convivir cuando su madre bebía alcohol durante el embarazo. Provoca daños cerebrales y problemas de crecimiento. Características médico-funcionales Rasgos faciales característicos: ojos pequeños, labio superior delgado, nariz corta, superficie lisa entre nariz y boca ● Deformidades físicas ● Crecimiento físico lento ● Pérdida de audición ● Pérdida de visión ● Cabeza y cerebro pequeños ● Problemas en órganos internos: corazón y riñones ● Problemas en los huesos ● [...]

Admin22021-05-26T09:26:26+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Trauma directo al ojo o al oído (302)

Trauma directo al ojo o al oído . ¿Qué tipo de trauma o golpe? El trauma directo al ojo engloba cortaduras, raspaduras, objetos en el ojo, quemaduras, exposición a químicos y golpes contundentes en el ojo o el párpado. Dado que el ojo se puede lesionar fácilmente, cualquiera de estas afecciones puede llevar a la pérdida de la visión si no se trata. El trauma al oído puede ser golpes o sonidos muy, muy fuertes como una explosión cerca del oído, disparos de armas o una exposición prolongada a ruidos altos. Características médico-funcionales [...]

Admin22021-05-26T09:26:27+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Otras complicaciones prenatales/congénitas (299)

Otras complicaciones prenatales/congénitas . ¿Qué son las complicaciones prenatales/congénitas? Las complicaciones prenatales son aquellas que se producen durante el embarazo antes de que nazca el bebé y las enfermedades congénitas son aquellas que han sido transmitidas al bebé durante el embarazo a través de los genes de los padres. La característica común de ambas es que cuando el bebé nace ya sufre estas complicaciones. Estas complicaciones pueden afectar a cualquier parte del organismo, siendo dos de ellas los ojos y el oído. Las complicaciones visuales y auditivas que no son causadas por un síndrome [...]

Admin22021-05-26T09:26:26+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Aicardi (101)

Síndrome de Aicardi . ¿Qué es el Síndrome de Aicardi? El Síndrome de Aicardi es un síndrome que afecta al desarrollo del sistema nervioso. Afecta casi exclusivamente a mujeres y sus tres características principales son: agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas típicas y espasmos infantiles. Características médico-funcionales Agenesia del cuerpo calloso Lagunas coriorretinianas típicas Convulsiones o espasmos infantiles: puede llevar a la epilepsia Rasgos faciales característicos: premaxilar prominente, nariz puntiaguda, ángulo disminuido del puente nasal, cejas laterales ausentes… Retraso en el desarrollo Discapacidad intelectual Malformaciones cerebrales Problemas oculares Manos deformadas o pequeñas Escoliosis [...]

Admin22025-11-12T11:49:30+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Por productos químicos (309)

Por productos químicos . ¿Qué es la sordoceguera por productos químicos? Hay muchísimos productos químicos en el mundo, la mayoría de los cuales son perjudiciales para nuestra salud. Como nos indica el ISTAS (Instituto Sindical del Trabajo, Ambiente y Salud) podemos encontrarlos en forma de sustancias simples (por ej. gasolina, cloro, ácido sulfúrico, amianto, etc.) o mediante mezclas o disoluciones de dos o más sustancias llamados, también, preparados. El producto químico peligroso, también conocido como producto tóxico, es aquel que puede representar un riesgo para la seguridad y salud de las personas. El ISTAS [...]

Admin22021-05-26T09:26:26+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Sífilis congénita (202)

Sífilis congénita . ¿Qué es la Sífilis congénita? La Sífilis es una infección bacteriana que se suele transmitir mediante el contacto sexual. Empieza con una llaga indolora en genitales, recto o boca que se contagia de persona en persona, y después la bacteria puede mantenerse inactiva durante décadas y reaparecer más tarde. Hay sífilis de distintos tipos o fases: primaria, secundaria, latente, terciaria, neurosífilis y sífilis congénita. La sífilis congénita es aquella que se transmite a un bebé por una madre con sífilis durante el embarazo o el parto. Características médico-funcionales ● [...]

Admin22021-05-26T09:26:26+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Alström (Código Opha 64 / Código censo EEUU 103)

Síndrome de Alström (Código Orpha: 64 / Código según el censo de Estados Unidos: 103) . ¿Qué es el Síndrome de Alström? El Síndrome de Alström es un trastorno hereditario que causa distrofia de fotorreceptores progresiva que conduce a la ceguera en la segunda década de vida, sordera de progresión lenta, obesidad, diabetes, problemas en los órganos… Características médico-funcionales Distrofia de conos y bastones (fotorreceptores del ojo): nistagmo, fotodisforia, sensibilidad a la luz. Pérdida auditiva Obesidad Resistencia a la insulina Diabetes de tipo II Miocardiopatías Manchas oscuras en la piel (generalmente en [...]

Admin22026-02-17T17:24:28+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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