Síndrome de Pffeifer (139)

Síndrome de Pffeifer . ¿Qué es el Síndrome de Pffeifer? El Síndrome de Pfeiffer es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias manifestaciones asociadas adicionales. Características médico-funcionales • Deformidad en la cabeza • Ceguera • Sordera • Mandíbula superior pequeña • Mandíbula inferior grande • Discapacidad intelectual • Deformación en manos y pies • Malformaciones en los órganos del tórax • Problema de respiración Diagnóstico [...]

Síndrome de Pierre-Robin (141)

Síndrome de Pierre-Robin . ¿Qué es el Síndrome de Pierre-Robin? El Síndrome de Pierre-Robin también conocido como Síndrome Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos, características físicas faciales específicas, anomalías congénitas del corazón, una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte. Es una afección en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Está presente al nacer. Características médico-funcionales • Malformaciones en paladar y lengua • Ceguera • [...]

Síndrome de Moebius (132)

Síndrome de Moebius . ¿Qué es el Síndrome de Moebius? El Síndrome de Möbius o Moebius es una enfermedad neurológica congénita en la que dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. Características médico-funcionales • Falta de movilidad facial • Ceguera • Estrabismo • Salivación excesiva • Dificultad para comunicarse • Manifestaciones musculoesqueléticas • Sordera [...]

Síndrome de Marshall (130)

Síndrome de Marshall . ¿Qué es el Síndrome de Marshall? El Síndrome de Marshall es una enfermedad rara hereditaria del desarrollo embrionario. Los síntomas principales son maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Otros síntomas que aparecen son huesos largos y finos, cara pequeña, ojos prominentes, puente nasal plano, anomalías en las orejas, forma anormal de las falanges, sinofridia (cejas juntas) escleróticas azules, micrognatia (mandíbula pequeña) o paladar ojival entre otros ya que cada persona puede presentar diferentes síntomas. Características médico-funcionales • Maduración ósea acelerada • [...]

Síndrome de Marfan (129)

Síndrome de Marfan . ¿Qué es el Síndrome de Marfan ? El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Este tejido conectivo está formado por proteínas y tiene la función de sostener y sujetar los órganos y otras estructuras del cuerpo como las articulaciones. Este síndrome es multisistémico pero afecta principalmente al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Características médico-funcionales • Altura, delgadez y flexibilidad • Cardiopatías: ritmo cardíaco irregular o debilidad en la aorta • Problemas oculares o ceguera • Problemas pulmonares: colapso [...]

Síndrome de Maroteaux-Lamy (131)

Síndrome de Maroteaux-Lamyer . ¿Qué es el Síndrome de Maroteaux-Lamy? El Síndrome de Maroteaux-Lamy, también llamada Mucopolisacaridosis de tipo 6, es una enfermedad que presenta el deterioro en la enzima esencial N acetilglucosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B y la acumulación de dermatán sulfatos en la orina. Características médico-funcionales ● Talla baja ● Disostosis múltiple ● Enfermedad articular degenerativa ● Muerte antes de la 2ª o 3ª, o en la 4ª o 5ª década de vida ● Enfermedad de válvulas cardíacas ● Función pulmonar reducida ● Sinusitis, otitis media ● Pérdida de audición ● [...]

Síndrome de Bardet-Biedl (105)

Síndrome de Bardet-Biedl . ¿Qué es el Síndrome de Bardet-Biedl? El Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara, se caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria. Características médico-funcionales Retraso mental Obesidad Subdesarrollo de los órganos de reproducción Sordera Retinosis pigmentaria (problemas de visión) Trastornos del lenguaje Espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) Coordinación motora pobre Deformación en manos (polidactilia, dedos cortos), pies anchos. Anomalías renales (con o sin afectación al riñón) Hipogonadismo (el cuerpo no produce suficiente cantidad de [...]

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (125)

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber . ¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber? El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre, pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada. La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo. Características médico-funcionales Síntomas principales: ● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a la mayoría de partes del cuerpo, aunque suele producirse en [...]

Síndrome de Apert (104)

Síndrome de Apert . ¿Qué es el Síndrome de Apert? El Síndrome de Apert es una anomalía craneofacial, hereditaria y congénita, que se debe al cierre prematuro de las suturas craneales, que produce malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Características médico-funcionales Craneosinostosis: Las suturas craneales se cierran antes de tiempo impidiendo la expansión y desarrollo del cerebro del bebé. Hipertensión craneal Retraso mental Ceguera Pérdida de audición Deformación de cabeza y cara: desarrollo incompleto. Fosas nasales cerradas: dificultad para respirar Cavidad orbitaria pequeña: ojos “saltones” Lengua grande Paladar hondo Deformación [...]

Síndrome de Kearns-Sayre (123)

Síndrome de Kearns-Sayre . ¿Qué es el Síndrome de Kearns-Sayre ? El Síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la aparición de los tres síntomas principales: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo, retinitis pigmentaria y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que puede producir bloqueo del corazón. Otros síntomas que se pueden dar son miopatía (debilidad del músculo), talla baja, hipoacusia (pérdida del oído) y ataxia cerebelosa. Este síndrome progresa lentamente con la aparición de nuevos síntomas y el empeoramiento de los ya existentes. Este síndrome está causado por una deficiencia genética [...]

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