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Síndrome de Maroteaux-Lamy (Código Orpha 583 / Código censo EEUU 131)

Síndrome de Maroteaux-Lamyer (Código Orpha: 583 / Código según el censo de Estados Unidos: 131) . ¿Qué es el Síndrome de Maroteaux-Lamy? El Síndrome de Maroteaux-Lamy, también llamada Mucopolisacaridosis de tipo 6, es una enfermedad que presenta el deterioro en la enzima esencial N acetilglucosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B y la acumulación de dermatán sulfatos en la orina. Características médico-funcionales ● Talla baja ● Disostosis múltiple ● Enfermedad articular degenerativa ● Muerte antes de la 2ª o 3ª, o en la 4ª o 5ª década de vida ● Enfermedad de válvulas cardíacas ● Función [...]

Admin22026-02-17T17:51:34+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Bardet-Biedl (Código Orpha 110 / Código censo EEUU 105)

Síndrome de Bardet-Biedl (Código Orpha: 110 / Código según el censo de Estados Unidos: 105) . ¿Qué es el Síndrome de Bardet-Biedl? El Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara, se caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria. Características médico-funcionales Retraso mental Obesidad Subdesarrollo de los órganos de reproducción Sordera Retinosis pigmentaria (problemas de visión) Trastornos del lenguaje Espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) Coordinación motora pobre Deformación en manos (polidactilia, dedos cortos), pies anchos. Anomalías renales (con o [...]

Admin22026-02-17T17:29:44+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Sturge-Weber (146)

Síndrome de Sturge-Weber . ¿Qué es el Síndrome de Sturge-Weber? El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito poco frecuente que se caracteriza por malformaciones capilares faciales y/o malformaciones oculares, que dan lugar a diversos grados de anomalías oculares y neurológicas Características médico-funcionales • Malformación capilar-facial • Ceguera • Sordera • Hipertrofia de tejido blando y óseo • Problemas de deglución y habla • Epilepsia • Lateralidad manual temprana • Migrañas • Hemiparesia y hemiplejía • Discapacidad intelectual • Ictus Diagnóstico La principal preocupación diagnóstica es diferenciar entre un niño [...]

Admin22025-11-12T11:59:51+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Código Orpha 818 / Código censo EEUU 144)

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Código Orpha: 818 / Código según el censo de Estados Unidos: 144) . ¿Qué es el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz? El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad congénita y hereditaria, que fue analizada y descrita por primera vez por los doctores David Smith, Luc Lemli y John Opitz en 1964, y se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas, problemas en el modo de actuar y discapacidad mental. Características médico-funcionales La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la [...]

Admin22026-02-17T17:52:26+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Stickler (145)

Síndrome de Stickler . ¿Qué es el Síndrome de Stickler? Es una enfermedad rara que pertenece a las colagenosis del tipo II. Las colagenosis son enfermedades hereditarias raras que afectan al tejido conectivo (un tejido que se conecta con otros tejidos y sirve de soporte a diferentes estructuras del cuerpo). Esta enfermedad se desarrolla en la niñez. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Problemas en las articulaciones • Características físicas faciales: ojos prominentes, nariz pequeña y mentón hundido creando una apariencia facial plana • Paladar hendido Diagnóstico Se realiza un [...]

Admin22025-11-12T11:59:29+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha 739 / Código censo EEUU 140)

Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha: 739 / Código según el censo de Estados Unidos: 140) . ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Características médico-funcionales • Hiperfagia • Ceguera • Sordera • Poco tono muscular • Obesidad • Rasgos faciales característicos • Genitales subdesarrollados • Desarrollo físico deficiente • Deterioro cognitivo • Problemas [...]

Admin22026-02-17T17:53:07+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Refsum (Código Orpha 773 / Código censo EEUU 142)

Síndrome de Refsum (Código Orpha: 773 / Código según el censo de Estados Unidos: 142) . ¿Qué es el Síndrome de Refsum? Es una enfermedad hereditaria rara producida por el almacenamiento de lípidos. Este síndrome es causado por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa, que es la que degrada el ácido fitánico en la dieta. La acumulación de este ácido en diferentes tejidos del organismo produce lesiones en la retina y los nervios periféricos. Esta enfermedad se desarrolla desde la infancia hasta los 20 años de edad. Características médico-funcionales • Sordera [...]

Admin22026-02-17T17:48:07+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Scheie (Código Orpha 93474 / Código censo EEUU 143)

Síndrome de Scheie (Código Orpha: 93474 / Código según el censo de Estados Unidos: 143) . ¿Qué es el Síndrome de Scheie? El Síndrome de Scheie es el nivel más leve de mucopolisacaridosis de tipo 1. Es una enfermedad minoritaria y hereditaria que se caracteriza por anomalías en el esqueleto y retraso en el desarrollo motor. Características médico-funcionales ● Anomalías menores en el esqueleto ● Retraso en el desarrollo motor ● Glaucomas, degeneraciones de retina o córneas nubladas ● Rasgos faciales más gruesos ● Secreción nasal ● Pérdida auditiva ● Rigidez en articulaciones [...]

Admin22026-02-17T17:53:32+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Pffeifer (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 139)

Síndrome de Pffeifer (Código Orpha: 710/ Código según el censo de Estados Unidos: 139) . ¿Qué es el Síndrome de Pffeifer? El Síndrome de Pfeiffer es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias manifestaciones asociadas adicionales. Características médico-funcionales • Deformidad en la cabeza • Ceguera • Sordera • Mandíbula superior pequeña • Mandíbula inferior grande • Discapacidad intelectual • Deformación en manos y pies • Malformaciones en [...]

Admin22026-02-17T17:56:52+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hurler (Código Orpha 93473 / Código censo EEUU 122)

Síndrome de Hurler (Código Orpha: 93473 / Código según el censo de Estados Unidos: 122) . ¿Qué es el Síndrome de Hurler? El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I pertenece al grupo de las enfermedades llamado mucopolisaridosis of MPS y es la más grave de todas. Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Como consecuencia, estas personas no son capaces de descomponer glucosaminoglucanos (cadenas largas de azúcar anteriormente conocidas como mucopolisacáridos). Si estas cadenas largas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y pueden [...]

Admin22026-02-17T17:44:20+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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