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Síndrome de Wildervanck (156)

Síndrome de Wildervanck . ¿Qué es el Síndrome de Wildervanck? También conocido como síndrome de Franceschetti-Klein-Wildervanck, se trata de un síndrome que causa la fusión de las vértebras cervicales, una parálisis bilateral de los abducens con retracción del glóbulo ocular y sordera perceptiva congénita. Es extremadamente raro en pacientes masculinos. Se suele presentar en una de cada 1000 mujeres con hipoacusia. Características médico-funcionales ● Fusión de las vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil) ● Parálisis bilateral de los abducens con retracción del glóbulo ocular ● Sordera perceptiva congénita ● Deformidad congénita y [...]

Admin22021-05-26T09:26:19+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Código Orpha 280 / Código censo EEUU 157)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Código Orpha: 280 / Código según el censo de Estados Unidos: 157) . ¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn? El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Características médico-funcionales • Rasgos craneofaciales típicos • Ceguera • Sordera • Retraso del crecimiento • Discapacidad intelectual • Retraso en el desarrollo psicomotor • Epilepsia y convulsiones • Hipotonía • Escoliosis y anomalías esqueléticas • Deformidad en manos [...]

Admin22026-02-17T17:22:36+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Degeneración óptico-cócleo-dentante (Código censo EEUU 138)

Degeneración óptico-cócleo-dentante . ¿Qué es la Degeneración óptico-cócleo-dentante? La Degeneración Óptico-Cócleo-Dentante es un trastorno de los ojos y el sistema nervioso que se caracteriza por la progresiva pérdida visual y auditiva neurosensorial, así como por cuadriplejia espática progresiva. Una ceguera con atrofia óptica, sordera, dificultad del habla, espasticidad y muerte antes de los 10 años. Características médico-funcionales Hipotonía muscular Ceguera Sordera Discapacidad intelectual Epilepsia Referencias médicas National Library of Medicine. (2021). Optico-cochleo-dentate degeneration associated with severe peripheral neuropathy and caused by peroxisomal D-bifunctional protein deficiency. [online]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15235808/ [...]

Admin22026-02-17T16:38:18+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Trisomía 13 o Síndrome de Patau (148)

Trisomía 13 o Síndrome de Patau . ¿Qué es la trisomía 13? Hablamos de trisomía 13 o Síndrome de Patau cuando hay una anomalía de 3 copias del material genético en el cromosoma 13, en lugar de 2. Es decir, aparece ADN extra en el cromosoma 13 o en células del cuerpo. El material de más interfiere con un desarrollo habitual. Características médico-funcionales ● Malformaciones de cerebro ● Dismorfismo facial ● Anomalías oculares (o ceguera) ● Malformaciones viscerales ● Cardiopatías ● Retraso psicomotor grave ● Sordera ● Malformaciones urogenitales ● Muerte en [...]

Admin22025-11-12T12:34:50+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Usher II (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 152)

Síndrome de Usher II (Código Orpha: 886 / Código según el censo de Estados Unidos: 152) . ¿Qué es el Síndrome de Usher II? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 2 se caracteriza por una sordera moderada-severa a partir de los 4 o 5 años y retinosis pigmentaria que empieza en la segunda o tercera década de [...]

Admin22026-02-17T17:54:33+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Cockayne (Código Orpha 191 / Código censo EEUU 109)

Síndrome de Cockayne (Código Orpha: 191 / Código según el censo de Estados Unidos: 109) . ¿Qué es el Síndrome de Cockayne? El Síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual. Características médico-funcionales • Estatura baja • Rasgos faciales característicos: Falta de grasa en la cara y mejillas, prominencia de huesos faciales, microcefalia, ojos hundidos, nariz en pico y orejas grandes. • Envejecimiento prematuro • Fotosensibilidad • Disfunción neurológica progresiva • Discapacidad intelectual • Ceguera • Sordera neurosensorial [...]

Admin22026-02-17T17:32:59+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Cornelia de Lange (111)

Síndrome de Cornelia de Lange . ¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? El Síndrome de Cornelia de Lange es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves. Características médico-funcionales • Dimorfismo facial característico: cejas curvadas y confluentes bien definidas, pestañas largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la boca hacia abajo con un labio superior fino • Discapacidad intelectual de grado variable • Retraso en el crecimiento • Malformación [...]

Admin22025-11-12T12:31:18+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Cogan (Código Orpha 1467 / Código censo EEUU 110)

Síndrome de Cogan (Código Orpha: 1467 / Código según el censo de Estados Unidos: 110) . ¿Qué es el Síndrome de Cogan? El Síndrome de Cogan, cuyo origen es desconocido, es un trastorno inflamatorio y autoinmune que causa queratitis intersticial y disfunción audiovestibular. Es decir, afecta el ojo y el oído interno. Suele afectar a adultos jóvenes. Características médico-funcionales Oculares: ● Queratitis, epiescleritis o escleritis, uveítis, papilitis. ● Inflamaciones orbitarias. ● Irritación ocular ● Dolor ocular ● Fotofobia ● Deterioro de la visión ● Enrojecimiento del ojo ● Edema del nervio óptico [...]

Admin22026-02-17T17:33:58+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha 281 / Código censo EEUU 112)

Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha: 281 / Código según el censo de Estados Unidos: 112) . ¿Qué es el Síndrome de Cri du Chat? El Síndrome de Cri du Chat es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Características médico-funcionales • Llanto agudo [...]

Admin22026-02-17T17:34:58+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Treacher Collins (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 147)

Síndrome de Treacher Collins (Código Orpha: 861 / Código según el censo de Estados Unidos: 147) . ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? El Síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma, que afecta al desarrollo facial. Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Rasgos faciales característicos: Mandíbula inferior de tamaño reducido, problemas en la dentadura, paladar hendido, labio leporino, caída de los párpados superiores, hendiduras en los párpados inferiores y pocas pestañas. [...]

Admin22026-02-17T17:55:25+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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