Encefalitis (303)

Encefalitis . ¿Qué es la Encefalitis? La Encefalitis es la irritación o inflamación del cerebro a causa de infecciones por virus, aunque pueden ser por bacterias como en la enfermedad de Lyme, la sífilis o la tuberculosis. Normalmente afecta a niños, ancianos o personas con el sistema inmunitario débil. Características médico-funcionales Fiebre Dolor de cabeza Cansancio Falta de apetito Torpeza Rigidez Sensibilidad a la luz Ceguera Sordera Problemas de habla Diagnóstico El diagnóstico se realiza mediante diferentes pruebas como resonancia magnética del cerebro, tomografía computarizada de la cabeza o punción [...]

Displasia de Kniest (126)

¿Qué es la displasia de Kniest? . ¿Qué es la amaurosis retiniana congénita de Leber? La Displasia de Kniest es un problema de colágeno II (COL2A1) que afecta al crecimiento de los huesos. Causa generalmente una estatura baja y malformaciones en el esqueleto Características médico-funcionales Baja estatura (enanismo) Articulaciones prominentes Rasgos faciales característicos: cara redondeada con nariz plana Anomalías esqueléticas Problemas auditivos Problemas visuales Diagnóstico El diagnóstico se hace a través de una radiografía, es decir, a través del estudio de los huesos. Si se dan las características mencionadas anteriormente [...]

Síndrome de Treacher Collins (147)

Síndrome de Treacher Collins . ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? El Síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma, que afecta al desarrollo facial. Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Rasgos faciales característicos: Mandíbula inferior de tamaño reducido, problemas en la dentadura, paladar hendido, labio leporino, caída de los párpados superiores, hendiduras en los párpados inferiores y pocas pestañas. Diagnóstico El diagnóstico se basa en el cuadro clínico [...]

Síndrome de Crigler-Najjar (113)

Síndrome de Crigler-Najjar . ¿Qué es el Síndrome de Crigler-Najjar? También abreviado SCN, es una alteración hereditaria de la bilirrubina (sustancia producida por el hígado) que se debe a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina. Hay de tipo 1 (forma temprana) y de tipo 2 (forma tardía). Causa que la bilirrubina no se pueda descomponer, ya que la enzima que la descompone no funciona correctamente. Características médico-funcionales ● Ictericia: coloración amarilla de piel y ojos ● Daño cerebral ● Daño muscular ● Daño en los nervios Diagnóstico [...]

Síndrome de Usher I (151)

Síndrome de Usher I . ¿Qué es el Síndrome de Usher I? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 1 (40% de casos) se caracteriza por una profunda sordera al nacer y graves problemas de equilibrio. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición ● Pérdida de la vista ● Problemas de equilibrio Diagnóstico [...]

Síndrome de Turner (150)

Síndrome de Turner . ¿Qué es el síndrome de Turner? Es un trastorno genético que afecta al desarrollo de cualquier mujer que tenga el par normal de cromosomas X. En el Síndrome Turner falta todo o parte del cromosoma X, por eso afecta solo a las mujeres. Características médico-funcionales ● Baja estatura ● Falta de desarrollo de ovarios y estirilidad ● Defectos cardíacos ● Acumulación de líquidos en el cuello ● Riñones anormales ● Orejas bajas ● Deformaciones en los pechos ● Deformación en manos y pies ● Retraso en el crecimiento [...]

Síndrome de CHARGE (107)

Síndrome de CHARGE . ¿Qué es el Síndrome de CHARGE? El Síndrome de CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples. Principalmente coloboma, atresia, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído. Malformaciones asociadas que ocurren simultáneamente. Características médico-funcionales Coloboma ocular: fisura que ocurre en alguna parte del ojo. Cardiopatía: problemas de corazón. Atresia de las coanas: cierre de los pasajes de la nariz (problemas respiratorios). Retraso del crecimiento y/o desarrollo. Hipoplasia genital: anomalías genitales y urinarias. Anomalías del pabellón auricular y/o sordera. Diagnóstico El diagnóstico prenatal implica la [...]

Síndrome de Waardenburg (155)

Síndrome de Waardenburg . ¿Qué es el síndrome de Waardenburg? Es una enfermedad caracterizada por grados variables de sordera y color claro en la piel, el cabello y los ojos. En función del tipo, también puede causar anomalías faciales variadas. Características médico-funcionales ● Ojos de diferente color ● Puente nasal ancho ● Mechón de cabello blanco ● Sordera ● Decoloración de la piel ● Estreñimiento Diagnóstico Para diagnosticarlo se suelen llevar a cabo audiometrías (examen para evaluar la capacidad de escuchar sonidos), biopsias de colon y pruebas genéticas. Tratamiento [...]

Síndrome de Usher III (153)

Síndrome de Usher III . ¿Qué es el Síndrome de Usher III? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 3 se caracteriza por una pérdida de audición progresiva y tardía que se da en la niñez o la adolescencia temprana, una retinosis pigmentaria que suele empezar en la adolescencia y se convierte en una pérdida visual grave [...]

Síndrome de Usher II (152)

Síndrome de Usher II . ¿Qué es el Síndrome de Usher II? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 2 se caracteriza por una sordera moderada-severa a partir de los 4 o 5 años y retinosis pigmentaria que empieza en la segunda o tercera década de vida. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición: moderada [...]

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