Síndrome de Noonan (Código Orpha: 648) . ¿Qué es el Síndrome de Noonan? El Síndrome de Noonan es una enfermedad congénita (y en algunos casos, hereditaria), poco frecuente, caracterizada principalmente por rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocardiopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia. Son frecuentes las anomalías oculares (estrabismo, errores de refracción) y el apiñamiento dental. Hay pérdida auditiva en un 10%. Características médico-funcionales Problemas con los músculos del ojo, como la bizquera, también conocida como estrabismo. Problemas de refracción, lo que significa que la córnea o el [...]

Síndrome de Wolfram (Código Orpha 3463) . ¿Qué es el Síndrome de Wolfram? El Síndrome de Wolfram es una enfermedad congénita que afecta a muchas partes del sistema. La diabetes mellitus suele ser el primer síntoma en aparecer y suele hacerlo en la primera década. El siguiente síntoma es la atrofia óptica y aparece progresivamente. La diabetes insípida aparece en la segunda década. La sordera puede aparecer tanto en la primera como en la segunda década, pero siempre progresivamente. A este síndrome también se le conoce por el nombre de DIDMOAD. Características médico-funcionales [...]