Sordoceguera archivos | Página 3 de 9

Enfermedad de Batten (Código Orpha 79268/ Código censo EEUU 106)

Enfermedad de Batten (Código Orpha: 79268 / Código según el censo de Estados Unidos: 106) . ¿Qué es la enfermedad de Batten? La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria y mortal, cuyos síntomas empiezan a desarrollarse durante la infancia, entre los 5 y 10 años. Afecta al sistema nervioso del niño y se caracteriza por una ceguera total (que empieza a los pocos años) y la pérdida de capacidades mentales y motrices. A menudo no se supera la segunda década de vida. Ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno [...]

Admin22026-02-17T16:49:10+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher II (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 152)

Síndrome de Usher II (Código Orpha: 886 / Código según el censo de Estados Unidos: 152) . ¿Qué es el Síndrome de Usher II? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 2 se caracteriza por una sordera moderada-severa a partir de los 4 o 5 años y retinosis pigmentaria que empieza en la segunda o tercera década de [...]

Admin22026-02-17T17:54:33+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher III (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 153)

Síndrome de Usher III (Código Orpha: 886/ Código según el censo de Estados Unidos: 153) . ¿Qué es el Síndrome de Usher III? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 3 se caracteriza por una pérdida de audición progresiva y tardía que se da en la niñez o la adolescencia temprana, una retinosis pigmentaria que suele empezar en [...]

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Síndrome de Waardenburg (Código Orpha 3440 / Código censo EEUU 155)

Síndrome de Waardenburg (Código Orpha: 3440 / Código según el censo de Estados Unidos: 155) . ¿Qué es el síndrome de Waardenburg? Es una enfermedad caracterizada por grados variables de sordera y color claro en la piel, el cabello y los ojos. En función del tipo, también puede causar anomalías faciales variadas. Características médico-funcionales ● Ojos de diferente color ● Puente nasal ancho ● Mechón de cabello blanco ● Sordera ● Decoloración de la piel ● Estreñimiento Diagnóstico Para diagnosticarlo se suelen llevar a cabo audiometrías (examen para evaluar la capacidad [...]

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Síndrome de CHARGE (Código Orpha 138 / Código censo EEUU 107)

Síndrome de CHARGE (Código Orpha: 138 / Código según el censo de Estados Unidos: 107) . ¿Qué es el Síndrome de CHARGE? El Síndrome de CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples. Principalmente coloboma, atresia, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído. Malformaciones asociadas que ocurren simultáneamente. Características médico-funcionales Coloboma ocular: fisura que ocurre en alguna parte del ojo. Cardiopatía: problemas de corazón. Atresia de las coanas: cierre de los pasajes de la nariz (problemas respiratorios). Retraso del crecimiento y/o desarrollo. Hipoplasia genital: anomalías genitales y urinarias. Anomalías del [...]

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Síndrome de Cockayne (Código Orpha 191 / Código censo EEUU 109)

Síndrome de Cockayne (Código Orpha: 191 / Código según el censo de Estados Unidos: 109) . ¿Qué es el Síndrome de Cockayne? El Síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual. Características médico-funcionales • Estatura baja • Rasgos faciales característicos: Falta de grasa en la cara y mejillas, prominencia de huesos faciales, microcefalia, ojos hundidos, nariz en pico y orejas grandes. • Envejecimiento prematuro • Fotosensibilidad • Disfunción neurológica progresiva • Discapacidad intelectual • Ceguera • Sordera neurosensorial [...]

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Síndrome de Cornelia de Lange (111)

Síndrome de Cornelia de Lange . ¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? El Síndrome de Cornelia de Lange es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves. Características médico-funcionales • Dimorfismo facial característico: cejas curvadas y confluentes bien definidas, pestañas largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la boca hacia abajo con un labio superior fino • Discapacidad intelectual de grado variable • Retraso en el crecimiento • Malformación [...]

Admin22025-11-12T12:31:18+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Cogan (Código Orpha 1467 / Código censo EEUU 110)

Síndrome de Cogan (Código Orpha: 1467 / Código según el censo de Estados Unidos: 110) . ¿Qué es el Síndrome de Cogan? El Síndrome de Cogan, cuyo origen es desconocido, es un trastorno inflamatorio y autoinmune que causa queratitis intersticial y disfunción audiovestibular. Es decir, afecta el ojo y el oído interno. Suele afectar a adultos jóvenes. Características médico-funcionales Oculares: ● Queratitis, epiescleritis o escleritis, uveítis, papilitis. ● Inflamaciones orbitarias. ● Irritación ocular ● Dolor ocular ● Fotofobia ● Deterioro de la visión ● Enrojecimiento del ojo ● Edema del nervio óptico [...]

Admin22026-02-17T17:33:58+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Treacher Collins (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 147)

Síndrome de Treacher Collins (Código Orpha: 861 / Código según el censo de Estados Unidos: 147) . ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? El Síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma, que afecta al desarrollo facial. Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Rasgos faciales característicos: Mandíbula inferior de tamaño reducido, problemas en la dentadura, paladar hendido, labio leporino, caída de los párpados superiores, hendiduras en los párpados inferiores y pocas pestañas. [...]

Admin22026-02-17T17:55:25+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha 281 / Código censo EEUU 112)

Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha: 281 / Código según el censo de Estados Unidos: 112) . ¿Qué es el Síndrome de Cri du Chat? El Síndrome de Cri du Chat es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Características médico-funcionales • Llanto agudo [...]

Admin22026-02-17T17:34:58+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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