La sordoceguera es una discapacidad muy limitante que afecta a más de 18.000 personas en España, la mayoría aún sin detectar. En este apartado encontrará:
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Biblioteca Anne Sullivan
Guía de detección de casos de sordoceguera
Manual de referencia sobre sordoceguera

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) (144)

El síndrome de Smith Lemli Opitz, es una enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial, anomalías de las extremidades, genitales y riñones.  Se presenta con más frecuencia en los varones, con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/40.000 nacidos vivos, de los cuales la cuarta parte son prematuros.  Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal (después de nacimiento), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) leve, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), [...]

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Scheie (MPS I-S) (143)

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos Manos en forma de garra y pies deformes Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera Rasgos faciales toscos Aumento del vello corporal (hirsutismo) Prognatismo Rigidez en articulaciones La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye [...]

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Refsum (142)

La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).1 Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).2 Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador. Esta causada por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa [...]

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Pierre-Robin (141)

Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos. La mandíbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero su crecimiento se acelera durante el primer año de vida. Síntomas: Fisura en el velo del paladar. Paladar alto y arqueado. Mandíbula muy pequeña con mentón retraído. Mandíbula que está muy atrás en la garganta. Infecciones repetitivas del oído. Pequeña abertura en el paladar que [...]

2012-05-17T10:52:20+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Pfeiffer (139)

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso deldesarrollo psicomotor. El síndrome es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos. El síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos clínicos según sea la gravedad del fenotipo. El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", incluye a los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia, hipoplasia de la porción media de la cara y anomalías de [...]

2012-05-17T10:50:50+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Pallister Killian Mosaic

El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p.1 En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico. Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación. Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera. También pueden mostrar cardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia. En recién nacidos, problemas observados en el diafragma pueden llevar a la muerte [...]

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Moebius (132)

El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones. Los movimientos de los ojos en dirección lateral (abducción) a menudo están limitados también. De hecho, en 1892fue esta combinación de falta de expresión facial y falta de movimiento exterior de [...]

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Marshall (130)

El síndrome de Marshall es una enfermedad multisistémica caracterizada por la presencia de anomalías oculares, pérdida de audición sensorineural, anomalías craneofaciales y por displasia ectodérmica anhidrótica. Se ha detectado en unas 12 familias, cada una de las cuales con al menos dos miembros afectados. Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana, micrognatia, philtrum alargado, labios engrosados y, a veces, fisura palatina con o sin secuencia de Robin). Los incisivos superiores son prominentes. Las anomalías sensorineurales incluyen pérdida auditiva, miopía, cataratas y otras anomalías oculares menos comunes, tales [...]

2012-05-17T10:46:18+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) (131)

La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es una rara enfermedad congénita del grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia de la enzima Arilsulfatasa B y produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por opacidad de la córnea. El desarrollo intelectual es normal. Se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como tesaurismosis (enfermedades por depósito). Se estima que existen unos 20.000 casos a nivel mundial.

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Marfan (129)

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina. El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de [...]

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|