La sordoceguera es una discapacidad muy limitante que afecta a más de 18.000 personas en España, la mayoría aún sin detectar. En este apartado encontrará:
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Biblioteca Anne Sullivan
Guía de detección de casos de sordoceguera
Manual de referencia sobre sordoceguera

Síndrome de Cri du Chat (Cromosoma 5p) (Síndrome Maullido de gato) (112)

El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, [...]

2016-11-04T11:15:28+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Cornelia de Lange (111)

El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 gaprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia). Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida. Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, [...]

2016-11-04T11:15:28+00:008 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Cogan (110)

El síndrome de Cogan (SC) es una enfermedad sistémica infrecuente de etiología desconocida. Está asociada con una serie de patrones inflamatorios característicos en los ojos y en el oído interno. El SC se clasifica muchas veces en el grupo de las vasculitis. Los signos patognomónicos de esta enfermedad son la afectación inflamatoria progresiva de los órganos oculares y audiovestibulares; sin embargo, muchos pacientes presentan también signos indicativos de inflamación sistémica en vasos sanguíneos de diferente tamaño, generalmente en las arterias grandes.

2012-05-08T10:39:05+00:008 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Cockayne (109)

El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. Se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste: − CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los [...]

2016-11-04T11:15:28+00:008 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de CHARGE (107)

Síndrome es el nombre que se le da al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el síndrome CHARGE. Este síndrome puede resultar en la pérdida de la vista y del oído. Los niños que han sido diagnosticados con CHARGE comúnmente presentan:   . coloboma del ojo (una fisura o mutilación congénita que puede ocurrir en alguna parte del ojo, el iris, la retina o el disco); y problemas con el nervio craneal (palsía facial y problemas para ingerir); y anomalías del cartílago, problemas del corazón, . atresia del coana (cerradura [...]

2012-05-08T10:38:21+00:008 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Bardet-Biedl (Moon-Biedl) (105)

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos (multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos. Síntomas: - Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, déficit visual y/o ceguera producido por problemas en el mecanismo de transporte de los fotorreceptores de la retina.8 - Nariz: pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia). Algunos pacientes refieren un sentido del olfato más agudo de lo normal. - Pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios) o sindactilia (fusión de [...]

2016-11-04T11:15:28+00:008 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Aicardi (101)

Es un trastorno hereditario (genético) poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente. Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X. Este trastorno afecta únicamente a las niñas. Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia. El síndrome de Aicardi puede ocurrir [...]

2012-05-08T10:04:27+00:008 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Usher III (153)

Por el contrario, las personas con Usher tipo III padecen una progresiva pérdida de la audición y aproximadamente la mitad tiene una disfunción vestibular. La pérdida de la visión también es progresiva. La frecuencia del síndrome de Usher tipo III es el más alto en la población finlandesa, pero se ha observado raramente en otros grupos étnicos, como en judíos de ascendencia asquenazi. Las mutaciones en un solo gen, el CLRN1, se han relacionado con el síndrome de Usher tipo III. El gen codifica la clarina-1, una proteína que parece ser importante para el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Además, podría jugar [...]

2016-11-04T11:15:28+00:008 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Usher II (152)

Los afectados con Usher II padecen generalmente hipoacusia en vez de sordera, su capacidad auditiva no se degrada con el tiempo y usualmente tienen un sistema vestibularnormal. El síndrome de Usher tipo II se da al menos con tanta frecuencia como el tipo I, sin embargo, el tipo II podría ser bastante más común que el tipo I, pero suele ser mal diagnosticado debido a la mayor dificultad de describir los síntomas. La pérdida de la visión generalmente se da en la segunda década de vida. El síndrome de Usher tipo II puede ser causado por mutaciones en cualquiera de los tres genes [...]

2016-11-04T11:15:28+00:008 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Usher I (151)

Las personas con Usher I normalmente nacen sordas y con frecuencia tienen dificultades para mantener su equilibrio debido a problemas en el sistema vestibular. Los bebés con Usher I suelen ser lentos para desarrollar habilidades motoras tales como caminar. Además, tienen dificultades de hacerse entender con el habla. Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad.9 El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes diferentes: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C y USH1G. Estos genes funcionan en el desarrollo y mantenimiento del oído interno, en estructuras tales como los estereocilios, que transmiten el sonido y el movimiento en señales al cerebro. [...]

2016-11-04T11:15:28+00:008 May, 2012|Etiologías|