Sordoceguera archivos | Página 2 de 9

Síndrome de Pallister-Killian (Código Orpha 884)

Síndrome de Pallister-Killian (Código Orpha: 884) . ¿Qué es el Síndrome de Pallister-Killian? El Síndrome de Pallister-Killian es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosaico y restringida a tejido. Características médico-funcionales • Dismorfismo facial • Ceguera • Deformación en manos y pies • Extremidades cortas • Hipotonía • Malformaciones genéticas • Sordera • Cardiopatías • Discapacidad intelectual • Anomalías en la piel • Crisis convulsivas y epilepsia Diagnóstico Sería posible realizar un diagnóstico prenatal a través de examen ecográfico que revele hallazgos anormales como [...]

Admin22026-02-17T17:55:57+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Rosenberg-Chutorian

Síndrome de Rosenberg-Chutorian . ¿Qué es el Síndrome de Rosenberg-Chutorian? El Síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) y anomalías neurológicas, en concreto enfermedad de los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica). Características médico-funcionales • Atrofia óptica • Ceguera • Neuropatía periférica • Ataxia • Sordera Diagnóstico El diagnóstico consiste en la observación de distintas características médico-funcionales y se puede confirmar mediante una prueba genética molecular de la mutación del gen [...]

Admin22025-11-13T10:32:52+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Behçet (Código Orpha 117)

Síndrome de Behçet (Código Orpha: 117) . ¿Qué es el Síndrome de Behçet? El Síndrome de Behçet es un trastorno que causa la inflamación de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. Puede provocar síntomas que, a primera vista, no parecen tener ninguna relación. Características médico-funcionales Llagas: llagas en la boca, en la piel y en los genitales Inflamación ocular Ceguera Sordera Dolor en articulaciones Inflamación en las venas: enrojecimiento, dolor e hinchazón en los brazos y las piernas cuando se produce un coágulo de sangre Aneurismas u obstrucciones en los vasos Afectación [...]

Admin22026-02-17T17:30:44+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada o síndrome uveomeníngeo (Código Orpha 3437)

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada o síndrome uveomeníngeo (Código Orpha 3437) . ¿Qué es el VKH? El Síndrome de Vogt-Koyangi-Harada es una enfermedad inlamatoria que afecta a partes del ojo. Afecta predominantemente a mujeres jóvenes o a personas de piel oscura. La edad media de la enfermedad es de 30 años. Características médico-funcionales ● Desprendimiento de la retina ● Meningitis ● Pérdida de audición ● Problemas dermatológicos ● Dolor de cabeza ● Fiebre ● Náuseas y vértigos ● Pérdida de cabello ● Dolor ocular y fotofobia Diagnóstico El diagnóstico es clínico. Un [...]

Admin22026-02-17T17:29:42+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Zellweger (Código Orpha 912)

Síndrome de Zellweger (Código Orpha: 912) . ¿Qué es el Síndrome de Zellweger? El Síndrome de Zellweger es un trastorno caracterizado por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática. Características médico-funcionales • Defectos de migración neuronal • Ceguera • Sordera • Rasgos faciales característicos • Convulsiones neonatales • Disfunción hepática • Hipotonía profunda • Macrocefalia o microcefalia • Anomalías esqueléticas • Ictericia • Retraso en el crecimiento • Hepatomegalia y coagulopatías Diagnóstico Puede realizarse un estudio prenatal de los niveles VLCFA y la síntesis de [...]

Admin22026-02-17T17:18:50+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome Anillo 18 (Código Orpha 1442)

Síndrome Anillo 18 (Código Orpha: 1442) . ¿Qué es el Síndrome del Anillo Cromosoma 18? El Síndrome del Anillo Cromosoma 18 es una condición genética rara causada por tener un cromosoma inusual. Para las personas con anillo cromosoma 18, los extremos de un cromosoma 18 se han unido para formar un círculo en forma de anillo. Características médico-funcionales • Apariencia facial característica • Ceguera • Sordera • Microcefalia • Discapacidad intelectual • Hipotonía: tono de músculo anormalmente disminuido • Cardiopatías congénitas • Deformación en pies y manos • Anomalías genitales y en el [...]

Admin22026-02-17T17:22:28+00:0030 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Encefalitis (303)

Encefalitis . ¿Qué es la Encefalitis? La Encefalitis es la irritación o inflamación del cerebro a causa de infecciones por virus, aunque pueden ser por bacterias como en la enfermedad de Lyme, la sífilis o la tuberculosis. Normalmente afecta a niños, ancianos o personas con el sistema inmunitario débil. Características médico-funcionales Fiebre Dolor de cabeza Cansancio Falta de apetito Torpeza Rigidez Sensibilidad a la luz Ceguera Sordera Problemas de habla Diagnóstico El diagnóstico se realiza mediante diferentes pruebas como resonancia magnética del cerebro, tomografía computarizada de la cabeza o punción lumbar [...]

Admin22025-11-12T11:38:41+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Displasia de Kniest (Código Orpha 485 / Código censo EEUU126)

Displasia de Kniest (Código Opha: 485 / Código según el censo de Estados Unidos: 126) . ¿Qué es la displasia de Kniest? La Displasia de Kniest es un problema de colágeno II (COL2A1) que afecta al crecimiento de los huesos. Causa generalmente una estatura baja y malformaciones en el esqueleto Características médico-funcionales Baja estatura (enanismo) Articulaciones prominentes Rasgos faciales característicos: cara redondeada con nariz plana Anomalías esqueléticas Problemas auditivos Problemas visuales Diagnóstico El diagnóstico se hace a través de una radiografía, es decir, a través del estudio de los huesos. Si [...]

Admin22026-02-17T16:47:40+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Degeneración óptico-cócleo-dentante (Código censo EEUU 138)

Degeneración óptico-cócleo-dentante . ¿Qué es la Degeneración óptico-cócleo-dentante? La Degeneración Óptico-Cócleo-Dentante es un trastorno de los ojos y el sistema nervioso que se caracteriza por la progresiva pérdida visual y auditiva neurosensorial, así como por cuadriplejia espática progresiva. Una ceguera con atrofia óptica, sordera, dificultad del habla, espasticidad y muerte antes de los 10 años. Características médico-funcionales Hipotonía muscular Ceguera Sordera Discapacidad intelectual Epilepsia Referencias médicas National Library of Medicine. (2021). Optico-cochleo-dentate degeneration associated with severe peripheral neuropathy and caused by peroxisomal D-bifunctional protein deficiency. [online]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15235808/ [...]

Admin22026-02-17T16:38:18+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Wildervanck (156)

Síndrome de Wildervanck . ¿Qué es el Síndrome de Wildervanck? También conocido como síndrome de Franceschetti-Klein-Wildervanck, se trata de un síndrome que causa la fusión de las vértebras cervicales, una parálisis bilateral de los abducens con retracción del glóbulo ocular y sordera perceptiva congénita. Es extremadamente raro en pacientes masculinos. Se suele presentar en una de cada 1000 mujeres con hipoacusia. Características médico-funcionales ● Fusión de las vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil) ● Parálisis bilateral de los abducens con retracción del glóbulo ocular ● Sordera perceptiva congénita ● Deformidad congénita y [...]

Admin22021-05-26T09:26:19+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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