Sordoceguera archivos | Página 6 de 9

Síndrome de Goldenhar (Código Orpha 374 / Código censo EEUU 117)

El Síndrome de Goldenhar (Código Orpha: 374 / Código según el censo de Estados Unidos: 117) . ¿Qué es el Síndrome de Goldenhar? El Síndrome de Goldenhar es una condición rara caracterizada por la aparición desde el nacimiento de malformaciones faciales a causa del desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula. Está asociado al desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial. Estos arcos forman en el cuello y la cabeza. Las personas que sufren este síndrome suelen tener un oído parcialmente formado o ausente, tumores no cancerosos en el ojo [...]

Admin22026-02-17T17:39:15+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hallgren (Código Orpha 119 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hallgren (Código Orpha: 119 / Código según el censo de Estados Unidos: 119) . ¿Qué es el Síndrome de Hallgren ? El Síndrome de Hallgren es un síndrome caracterizado por un trastorno ocular congénito y una pérdida de audición neurosensorial, retinitis pigmentaria, ataxia progresiva y por retraso mental en el 25% de los casos. El Síndrome de Hallgren es sui generis de heterogeneidad del Síndrome de Usher. El Síndrome de Hallgren y el Síndrome de Usher son prácticamente iguales genéticamente y en cuanto a términos médicos, pero su gran diferencia es que el [...]

Admin22026-02-17T17:40:28+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hand-Schüller-Christian (Código Orphanet 99873 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hand-Schüller-Christian (Código Orpha: 99873 / Código según el censo de Estados Unidos: 119) . ¿Qué es el Síndrome de Hand-Schüller-Christian? El Síndrome de Hand-Schüller-Christian también conocida como Histiocitosis X o Histiocitosis de las Células de Langerhans, ocurre cuando el cuerpo produce demasiadas células dendríticas, que tienen un papel en el sistema inmunitario del organismo. Características médico-funcionales • Características físicas concretas • Ceguera • Sordera • Diabetes insípida • Ictericia • Deterioro mental • Cráneo lacunar • Afecta a la piel, los huesos y a varios órganos • Dolor abdominal y dolor [...]

Admin22026-02-17T17:42:05+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hunter (Código Orpha 580 / Código censo EEUU 121)

Síndrome de Hunter (Código Orpha: 580/ Código según el censo de Estados Unidos: 121) . ¿Qué es el Síndrome de Hunter? El Síndrome de Hunter, también conocida como MPS II, pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopollisacaridosis (MPS). Es un trastorno genético hereditario muy poco frecuente caracterizado por el déficit de la enzima sulfatasa del iduronato. Al no existir esta enzima, las cadenas largas de azúcar (glucosaminoglicanos, antiguamente mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo causando daños. Este síndrome afecta a niños de entre dos y cuatro años, momento [...]

Admin22026-02-17T17:43:19+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hurler (Código Orpha 93473 / Código censo EEUU 122)

Síndrome de Hurler (Código Orpha: 93473 / Código según el censo de Estados Unidos: 122) . ¿Qué es el Síndrome de Hurler? El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I pertenece al grupo de las enfermedades llamado mucopolisaridosis of MPS y es la más grave de todas. Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Como consecuencia, estas personas no son capaces de descomponer glucosaminoglucanos (cadenas largas de azúcar anteriormente conocidas como mucopolisacáridos). Si estas cadenas largas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y pueden [...]

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Síndrome de Kearns-Sayre (Código Orpha 480 / Código censo EEUU 123)

Síndrome de Kearns-Sayre (Código Orpha: 480/ Código según el censo de Estados Unidos: 123) . ¿Qué es el Síndrome de Kearns-Sayre ? El Síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la aparición de los tres síntomas principales: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo, retinitis pigmentaria y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que puede producir bloqueo del corazón. Otros síntomas que se pueden dar son miopatía (debilidad del músculo), talla baja, hipoacusia (pérdida del oído) y ataxia cerebelosa. Este síndrome progresa lentamente con la aparición de nuevos síntomas y el empeoramiento de los [...]

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Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (Código Orpha 447974 / Código censo EEUU 124)

Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (Código Orpha: 447974/ Código según el censo de Estados Unidos: 124) . ¿Qué es el Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck ? El Síndrome de Klippel Feil, actualmente también conocida como Secuencia de KlippelFeil, es una enfermedad congénita caracterizada por la fusión de dos o más vértebras cervicales y la triada característica: implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. Este síndrome puede formar parte del Síndrome de Wildervanck el cual se caracteriza por la fusión de vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil), la parálisis bilateral del abducen [...]

Admin22026-02-17T17:46:30+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (Código Orpha 90308 / Código censo EEUU 125)

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (Código Orpha: 90308/ Código según el censo de Estados Unidos: 125) . ¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber? El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre, pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada. La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo. Características médico-funcionales Síntomas principales: ● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a [...]

Admin22026-02-17T17:48:23+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Por productos químicos (309)

Por productos químicos . ¿Qué es la sordoceguera por productos químicos? Hay muchísimos productos químicos en el mundo, la mayoría de los cuales son perjudiciales para nuestra salud. Como nos indica el ISTAS (Instituto Sindical del Trabajo, Ambiente y Salud) podemos encontrarlos en forma de sustancias simples (por ej. gasolina, cloro, ácido sulfúrico, amianto, etc.) o mediante mezclas o disoluciones de dos o más sustancias llamados, también, preparados. El producto químico peligroso, también conocido como producto tóxico, es aquel que puede representar un riesgo para la seguridad y salud de las personas. El ISTAS [...]

Admin22021-05-26T09:26:26+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Sífilis congénita (202)

Sífilis congénita . ¿Qué es la Sífilis congénita? La Sífilis es una infección bacteriana que se suele transmitir mediante el contacto sexual. Empieza con una llaga indolora en genitales, recto o boca que se contagia de persona en persona, y después la bacteria puede mantenerse inactiva durante décadas y reaparecer más tarde. Hay sífilis de distintos tipos o fases: primaria, secundaria, latente, terciaria, neurosífilis y sífilis congénita. La sífilis congénita es aquella que se transmite a un bebé por una madre con sífilis durante el embarazo o el parto. Características médico-funcionales ● [...]

Admin22021-05-26T09:26:26+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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