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Síndrome de Turner (150)

Síndrome de Turner . ¿Qué es el síndrome de Turner? Es un trastorno genético que afecta al desarrollo de cualquier mujer que tenga el par normal de cromosomas X. En el Síndrome Turner falta todo o parte del cromosoma X, por eso afecta solo a las mujeres. Características médico-funcionales ● Baja estatura ● Falta de desarrollo de ovarios y estirilidad ● Defectos cardíacos ● Acumulación de líquidos en el cuello ● Riñones anormales ● Orejas bajas ● Deformaciones en los pechos ● Deformación en manos y pies ● Retraso en el crecimiento ● [...]

Admin22025-11-12T12:00:49+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Usher II (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 152)

Síndrome de Usher II (Código Orpha: 886 / Código según el censo de Estados Unidos: 152) . ¿Qué es el Síndrome de Usher II? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 2 se caracteriza por una sordera moderada-severa a partir de los 4 o 5 años y retinosis pigmentaria que empieza en la segunda o tercera década de [...]

Admin22026-02-17T17:54:33+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher III (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 153)

Síndrome de Usher III (Código Orpha: 886/ Código según el censo de Estados Unidos: 153) . ¿Qué es el Síndrome de Usher III? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 3 se caracteriza por una pérdida de audición progresiva y tardía que se da en la niñez o la adolescencia temprana, una retinosis pigmentaria que suele empezar en [...]

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Síndrome de Marshall (Código Orpha 560 / Código censo EEUU 130)

Síndrome de Marshall (Código Orpha: 560 / Código según el censo de Estados Unidos: 130) . ¿Qué es el Síndrome de Marshall? El Síndrome de Marshall es una enfermedad rara hereditaria del desarrollo embrionario. Los síntomas principales son maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Otros síntomas que aparecen son huesos largos y finos, cara pequeña, ojos prominentes, puente nasal plano, anomalías en las orejas, forma anormal de las falanges, sinofridia (cejas juntas) escleróticas azules, micrognatia (mandíbula pequeña) o paladar ojival entre otros ya que cada persona puede presentar [...]

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Síndrome de Moebius (Código Orpha 570 / Código censo EEUU 132)

Síndrome de Moebius (Código Orpha: 570 / Código según el censo de Estados Unidos: 132) . ¿Qué es el Síndrome de Moebius? El Síndrome de Möbius o Moebius es una enfermedad neurológica congénita en la que dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. Características médico-funcionales • Falta de movilidad facial • Ceguera • Estrabismo • [...]

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Síndrome de Pffeifer (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 139)

Síndrome de Pffeifer (Código Orpha: 710/ Código según el censo de Estados Unidos: 139) . ¿Qué es el Síndrome de Pffeifer? El Síndrome de Pfeiffer es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias manifestaciones asociadas adicionales. Características médico-funcionales • Deformidad en la cabeza • Ceguera • Sordera • Mandíbula superior pequeña • Mandíbula inferior grande • Discapacidad intelectual • Deformación en manos y pies • Malformaciones en [...]

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Síndrome de Pierre-Robin (141)

Síndrome de Pierre-Robin . ¿Qué es el Síndrome de Pierre-Robin? El Síndrome de Pierre-Robin también conocido como Síndrome Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos, características físicas faciales específicas, anomalías congénitas del corazón, una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte. Es una afección en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Está presente al nacer. Características médico-funcionales • Malformaciones en paladar y lengua • Ceguera • Sordera [...]

Admin22025-11-12T11:57:08+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha 739 / Código censo EEUU 140)

Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha: 739 / Código según el censo de Estados Unidos: 140) . ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Características médico-funcionales • Hiperfagia • Ceguera • Sordera • Poco tono muscular • Obesidad • Rasgos faciales característicos • Genitales subdesarrollados • Desarrollo físico deficiente • Deterioro cognitivo • Problemas [...]

Admin22026-02-17T17:53:07+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Refsum (Código Orpha 773 / Código censo EEUU 142)

Síndrome de Refsum (Código Orpha: 773 / Código según el censo de Estados Unidos: 142) . ¿Qué es el Síndrome de Refsum? Es una enfermedad hereditaria rara producida por el almacenamiento de lípidos. Este síndrome es causado por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa, que es la que degrada el ácido fitánico en la dieta. La acumulación de este ácido en diferentes tejidos del organismo produce lesiones en la retina y los nervios periféricos. Esta enfermedad se desarrolla desde la infancia hasta los 20 años de edad. Características médico-funcionales • Sordera [...]

Admin22026-02-17T17:48:07+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Scheie (Código Orpha 93474 / Código censo EEUU 143)

Síndrome de Scheie (Código Orpha: 93474 / Código según el censo de Estados Unidos: 143) . ¿Qué es el Síndrome de Scheie? El Síndrome de Scheie es el nivel más leve de mucopolisacaridosis de tipo 1. Es una enfermedad minoritaria y hereditaria que se caracteriza por anomalías en el esqueleto y retraso en el desarrollo motor. Características médico-funcionales ● Anomalías menores en el esqueleto ● Retraso en el desarrollo motor ● Glaucomas, degeneraciones de retina o córneas nubladas ● Rasgos faciales más gruesos ● Secreción nasal ● Pérdida auditiva ● Rigidez en articulaciones [...]

Admin22026-02-17T17:53:32+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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