Están identificadas unas 80 posibles causas de sordoceguera.
De ellas, unas 70 son enfermedades raras, pero también hay otras circunstancias médicas como problemas en el embarazo y/o parto, prematuridad, derrames cerebrales. También distintos tipos de accidentes puedan afectar irreversiblemente los órganos y estructuras vinculados con la visión y la audición.
A continuación encontrarás una breve descripción de las causas médicas (etiologías) que pueden causar la sordoceguera en una persona:
Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha: 281 / Código según el censo de Estados Unidos: 112) . ¿Qué es el Síndrome de Cri du Chat? El Síndrome de Cri du Chat es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Características médico-funcionales • Llanto agudo [...]
Síndrome de Crigler-Najjar (Código Orpha: 205 / Código según el censo de Estados Unidos: 113) . ¿Qué es el Síndrome de Crigler-Najjar? También abreviado SCN, es una alteración hereditaria de la bilirrubina (sustancia producida por el hígado) que se debe a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina. Hay de tipo 1 (forma temprana) y de tipo 2 (forma tardía). Causa que la bilirrubina no se pueda descomponer, ya que la enzima que la descompone no funciona correctamente. Características médico-funcionales ● Ictericia: coloración amarilla de piel y ojos ● Daño [...]
Síndrome de Usher I (Código Orpha: 231169 / Código según el censo de Estados Unidos: 151) . ¿Qué es el Síndrome de Usher I? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 1 (40% de casos) se caracteriza por una profunda sordera al nacer y graves problemas de equilibrio. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición ● [...]
Síndrome de Bardet-Biedl (Código Orpha: 110 / Código según el censo de Estados Unidos: 105) . ¿Qué es el Síndrome de Bardet-Biedl? El Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara, se caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria. Características médico-funcionales Retraso mental Obesidad Subdesarrollo de los órganos de reproducción Sordera Retinosis pigmentaria (problemas de visión) Trastornos del lenguaje Espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) Coordinación motora pobre Deformación en manos (polidactilia, dedos cortos), pies anchos. Anomalías renales (con o [...]
Síndrome de Marfan (Código Orpha: 558/ Código según el censo de Estados Unidos: 129) . ¿Qué es el Síndrome de Marfan ? El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Este tejido conectivo está formado por proteínas y tiene la función de sostener y sujetar los órganos y otras estructuras del cuerpo como las articulaciones. Este síndrome es multisistémico pero afecta principalmente al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Características médico-funcionales • Altura, delgadez y flexibilidad • Cardiopatías: ritmo cardíaco irregular o debilidad en la [...]
Síndrome de Maroteaux-Lamyer (Código Orpha: 583 / Código según el censo de Estados Unidos: 131) . ¿Qué es el Síndrome de Maroteaux-Lamy? El Síndrome de Maroteaux-Lamy, también llamada Mucopolisacaridosis de tipo 6, es una enfermedad que presenta el deterioro en la enzima esencial N acetilglucosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B y la acumulación de dermatán sulfatos en la orina. Características médico-funcionales ● Talla baja ● Disostosis múltiple ● Enfermedad articular degenerativa ● Muerte antes de la 2ª o 3ª, o en la 4ª o 5ª década de vida ● Enfermedad de válvulas cardíacas ● Función [...]
Síndrome de Marshall (Código Orpha: 560 / Código según el censo de Estados Unidos: 130) . ¿Qué es el Síndrome de Marshall? El Síndrome de Marshall es una enfermedad rara hereditaria del desarrollo embrionario. Los síntomas principales son maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Otros síntomas que aparecen son huesos largos y finos, cara pequeña, ojos prominentes, puente nasal plano, anomalías en las orejas, forma anormal de las falanges, sinofridia (cejas juntas) escleróticas azules, micrognatia (mandíbula pequeña) o paladar ojival entre otros ya que cada persona puede presentar [...]
Síndrome de Moebius (Código Orpha: 570 / Código según el censo de Estados Unidos: 132) . ¿Qué es el Síndrome de Moebius? El Síndrome de Möbius o Moebius es una enfermedad neurológica congénita en la que dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. Características médico-funcionales • Falta de movilidad facial • Ceguera • Estrabismo • [...]
Síndrome de Pffeifer (Código Orpha: 710/ Código según el censo de Estados Unidos: 139) . ¿Qué es el Síndrome de Pffeifer? El Síndrome de Pfeiffer es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias manifestaciones asociadas adicionales. Características médico-funcionales • Deformidad en la cabeza • Ceguera • Sordera • Mandíbula superior pequeña • Mandíbula inferior grande • Discapacidad intelectual • Deformación en manos y pies • Malformaciones en [...]
Síndrome de Pierre-Robin . ¿Qué es el Síndrome de Pierre-Robin? El Síndrome de Pierre-Robin también conocido como Síndrome Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos, características físicas faciales específicas, anomalías congénitas del corazón, una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte. Es una afección en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Está presente al nacer. Características médico-funcionales • Malformaciones en paladar y lengua • Ceguera • Sordera [...]