Estas son algunas de las etiologías que pueden causar la sordoceguera en una persona:

Síndrome de Kearns-Sayre (123)

El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS) es una enfermedad producida por una delación de 5000 pares de bases en elADN mitocondrial, es por lo tanto una enfermedad genética. Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular, dolor agudo, desordenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales/auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a las infecciones. En todos los casos causando la muerte prematura. No existe cura.

2016-11-04T11:15:27+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Hurler (Enferemedad, Mucopolisarcoidosis tipo I) (122)

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones. Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de [...]

2016-11-04T11:15:28+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Hunter (Mucopolysaccharidosis Type II or MPS II) (121)

Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo, causando daño.   Síntomas: Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana): Comportamiento agresivo Hiperactividad Deterioro mental con el tiempo Retardo mental severo Espasticidad Forma tardía (leve): Deficiencia mental leve o ninguna Ambas formas: Síndrome del túnel carpiano Rasgos faciales toscos Sordera (empeora con el tiempo) Aumento del cabello (hipertricosis) Rigidez de las articulaciones Cabeza grande (macrocefalia) El tratamiento consiste en la administración intravenosa de un medicamento llamado idursulfasa. Las personas que padecen la forma de aparición [...]

2016-11-04T11:15:28+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Goldenhar (117)

El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso. Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera. Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara. La causa exacta [...]

2016-11-04T11:15:28+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Down (Trisomia 21) (116)

El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen. Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los [...]

2016-11-04T11:15:28+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Dandy-Walker (115)

Por definición Dandy Walker es una anomalía congénita del cerebelo y el cuarto ventrículo caracterizada por hidrocefalia debido a una expansión quística del cuarto ventrículo en la fosa posterior.             Los quistes de Dandy Walker se forman durante el desarrollo embrionario temprano, mientras que el cerebro se va formando. El quiste en el cerebelo tiene típicamente varios vasos sanguíneos que se conectan con el cerebro, de tal modo que no se puede tratar con ningún tipo de cirugía. En la mayoría de los casos la causa de Dandy Walker se desconoce.             Los síntomas en el recién nacido pueden incluir [...]

2012-05-17T10:34:14+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Crouzon (Cranofacial Dystosis) (114)

El síndrome de Crouzon es una enfermedad asociada a múltiples malformaciones, entre las que destaca la craneosinostosis por el cierre temprano de algunas suturas craneales. Esto interfiere en el crecimiento del cráneo desfigurando la cabeza y causando una apariencia facial inusual. Cuando nace el bebé lo normal es que ya se puedan apreciar unos rasgos especiales. Aunque es posible que no se reconozca hasta que cierren todas las suturas del cráneo. En la mitad de los casos el síndrome se hereda del padre o de la madre, en la otra mitad es una nueva mutación genética. La causa es una mutación de un gen [...]

2012-05-17T10:33:11+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Crigler-Najjar (113)

El síndrome de Crigler-Najjar, es también llamado deficiencia de glucuronil transferasa o síndrome de Arias es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, un compuesto químico formado durante el metabolismo del grupo hemo de lasangre. La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica que a menudo puede llevar a daño cerebral eninfantes. El síndrome está dividido en dos tipos, tipo I—letal por ausencia total de la enzima glucuronil transferasa —y tipo II—menos severa que la anterior con deficiencia parcial de la glucuronil transferasa. El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina. Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción libre [...]

2016-11-04T11:15:28+00:0017 May, 2012|Etiologías|

Síndrome de Cri du Chat (Cromosoma 5p) (Síndrome Maullido de gato) (112)

El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, [...]

2016-11-04T11:15:28+00:0017 May, 2012|Etiologías|