Están identificadas unas 80 posibles causas de sordoceguera.

De ellas, unas 70 son enfermedades raras, pero también hay otras circunstancias médicas como problemas en el embarazo y/o parto, prematuridad, derrames cerebrales. También distintos tipos de accidentes puedan afectar irreversiblemente los órganos y estructuras vinculados con la visión y la audición.

A continuación encontrarás una breve descripción de las causas médicas (etiologías) que pueden causar la sordoceguera en una persona:

Síndrome de Pierre-Robin (141)

Síndrome de Pierre-Robin . ¿Qué es el Síndrome de Pierre-Robin? El Síndrome de Pierre-Robin también conocido como Síndrome Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos, características físicas faciales específicas, anomalías congénitas del corazón, una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte. Es una afección en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Está presente al nacer. Características médico-funcionales • Malformaciones en paladar y lengua • Ceguera • [...]

Síndrome de Prader-Willi (140)

Síndrome de Prader-Willi . ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Características médico-funcionales • Hiperfagia • Ceguera • Sordera • Poco tono muscular • Obesidad • Rasgos faciales característicos • Genitales subdesarrollados • Desarrollo físico deficiente • Deterioro cognitivo • Problemas de conducta • Trastornos del sueño • Escoliosis • Hipopigmentación [...]

Síndrome de Refsum (142)

Síndrome de Refsum . ¿Qué es el Síndrome de Refsum? Es una enfermedad hereditaria rara producida por el almacenamiento de lípidos. Este síndrome es causado por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa, que es la que degrada el ácido fitánico en la dieta. La acumulación de este ácido en diferentes tejidos del organismo produce lesiones en la retina y los nervios periféricos. Esta enfermedad se desarrolla desde la infancia hasta los 20 años de edad. Características médico-funcionales • Sordera • Pérdida de visión nocturna • Alteraciones de la piel, óseas [...]

Síndrome de Scheie (143)

Síndrome de Scheie . ¿Qué es el Síndrome de Scheie? El Síndrome de Scheie es el nivel más leve de mucopolisacaridosis de tipo 1. Es una enfermedad minoritaria y hereditaria que se caracteriza por anomalías en el esqueleto y retraso en el desarrollo motor. Características médico-funcionales ● Anomalías menores en el esqueleto ● Retraso en el desarrollo motor ● Glaucomas, degeneraciones de retina o córneas nubladas ● Rasgos faciales más gruesos ● Secreción nasal ● Pérdida auditiva ● Rigidez en articulaciones ● Síndrome de túnel carpiano y compresiones en los nervios ● [...]

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (144)

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz . ¿Qué es el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz? El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad congénita y hereditaria, que fue analizada y descrita por primera vez por los doctores David Smith, Luc Lemli y John Opitz en 1964, y se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas, problemas en el modo de actuar y discapacidad mental. Características médico-funcionales La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la edad adulta. ● Los pacientes presentan retraso en el crecimiento y [...]

Síndrome de Stickler (145)

Síndrome de Stickler . ¿Qué es el Síndrome de Stickler? Es una enfermedad rara que pertenece a las colagenosis del tipo II. Las colagenosis son enfermedades hereditarias raras que afectan al tejido conectivo (un tejido que se conecta con otros tejidos y sirve de soporte a diferentes estructuras del cuerpo). Esta enfermedad se desarrolla en la niñez. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Problemas en las articulaciones • Características físicas faciales: ojos prominentes, nariz pequeña y mentón hundido creando una apariencia facial plana • Paladar hendido Diagnóstico Se realiza [...]

Síndrome de Hunter (121)

Síndrome de Hunter . ¿Qué es el Síndrome de Hunter? El Síndrome de Hunter, también conocida como MPS II, pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopollisacaridosis (MPS). Es un trastorno genético hereditario muy poco frecuente caracterizado por el déficit de la enzima sulfatasa del iduronato. Al no existir esta enzima, las cadenas largas de azúcar (glucosaminoglicanos, antiguamente mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo causando daños. Este síndrome afecta a niños de entre dos y cuatro años, momento en el que la enfermedad es más grave, aunque puede [...]

Síndrome de Hurler (122)

Síndrome de Hurler . ¿Qué es el Síndrome de Hurler? El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I pertenece al grupo de las enfermedades llamado mucopolisaridosis of MPS y es la más grave de todas. Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Como consecuencia, estas personas no son capaces de descomponer glucosaminoglucanos (cadenas largas de azúcar anteriormente conocidas como mucopolisacáridos). Si estas cadenas largas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y pueden producir daños a los órganos desde leves hasta severos. Este síndrome [...]

Síndrome de Kearns-Sayre (123)

Síndrome de Kearns-Sayre . ¿Qué es el Síndrome de Kearns-Sayre ? El Síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la aparición de los tres síntomas principales: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo, retinitis pigmentaria y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que puede producir bloqueo del corazón. Otros síntomas que se pueden dar son miopatía (debilidad del músculo), talla baja, hipoacusia (pérdida del oído) y ataxia cerebelosa. Este síndrome progresa lentamente con la aparición de nuevos síntomas y el empeoramiento de los ya existentes. Este síndrome está causado por una deficiencia genética [...]

Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (124)

Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck . ¿Qué es el Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck ? El Síndrome de Klippel Feil, actualmente también conocida como Secuencia de KlippelFeil, es una enfermedad congénita caracterizada por la fusión de dos o más vértebras cervicales y la triada característica: implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. Este síndrome puede formar parte del Síndrome de Wildervanck el cual se caracteriza por la fusión de vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil), la parálisis bilateral del abducen con retracción del globo ocular y sordera perceptiva congénita. Este [...]

Ir a Arriba