Están identificadas unas 80 posibles causas de sordoceguera.
De ellas, unas 70 son enfermedades raras, pero también hay otras circunstancias médicas como problemas en el embarazo y/o parto, prematuridad, derrames cerebrales. También distintos tipos de accidentes puedan afectar irreversiblemente los órganos y estructuras vinculados con la visión y la audición.
A continuación encontrarás una breve descripción de las causas médicas (etiologías) que pueden causar la sordoceguera en una persona:
Síndrome de Refsum (Código Orpha: 773 / Código según el censo de Estados Unidos: 142) . ¿Qué es el Síndrome de Refsum? Es una enfermedad hereditaria rara producida por el almacenamiento de lípidos. Este síndrome es causado por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa, que es la que degrada el ácido fitánico en la dieta. La acumulación de este ácido en diferentes tejidos del organismo produce lesiones en la retina y los nervios periféricos. Esta enfermedad se desarrolla desde la infancia hasta los 20 años de edad. Características médico-funcionales • Sordera [...]
Síndrome de Scheie (Código Orpha: 93474 / Código según el censo de Estados Unidos: 143) . ¿Qué es el Síndrome de Scheie? El Síndrome de Scheie es el nivel más leve de mucopolisacaridosis de tipo 1. Es una enfermedad minoritaria y hereditaria que se caracteriza por anomalías en el esqueleto y retraso en el desarrollo motor. Características médico-funcionales ● Anomalías menores en el esqueleto ● Retraso en el desarrollo motor ● Glaucomas, degeneraciones de retina o córneas nubladas ● Rasgos faciales más gruesos ● Secreción nasal ● Pérdida auditiva ● Rigidez en articulaciones [...]
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Código Orpha: 818 / Código según el censo de Estados Unidos: 144) . ¿Qué es el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz? El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad congénita y hereditaria, que fue analizada y descrita por primera vez por los doctores David Smith, Luc Lemli y John Opitz en 1964, y se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas, problemas en el modo de actuar y discapacidad mental. Características médico-funcionales La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la [...]
Síndrome de Stickler . ¿Qué es el Síndrome de Stickler? Es una enfermedad rara que pertenece a las colagenosis del tipo II. Las colagenosis son enfermedades hereditarias raras que afectan al tejido conectivo (un tejido que se conecta con otros tejidos y sirve de soporte a diferentes estructuras del cuerpo). Esta enfermedad se desarrolla en la niñez. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Problemas en las articulaciones • Características físicas faciales: ojos prominentes, nariz pequeña y mentón hundido creando una apariencia facial plana • Paladar hendido Diagnóstico Se realiza un [...]
Síndrome de Sturge-Weber . ¿Qué es el Síndrome de Sturge-Weber? El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito poco frecuente que se caracteriza por malformaciones capilares faciales y/o malformaciones oculares, que dan lugar a diversos grados de anomalías oculares y neurológicas Características médico-funcionales • Malformación capilar-facial • Ceguera • Sordera • Hipertrofia de tejido blando y óseo • Problemas de deglución y habla • Epilepsia • Lateralidad manual temprana • Migrañas • Hemiparesia y hemiplejía • Discapacidad intelectual • Ictus Diagnóstico La principal preocupación diagnóstica es diferenciar entre un niño [...]
Síndrome de Bardet-Biedl (Código Orpha: 110 / Código según el censo de Estados Unidos: 105) . ¿Qué es el Síndrome de Bardet-Biedl? El Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara, se caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria. Características médico-funcionales Retraso mental Obesidad Subdesarrollo de los órganos de reproducción Sordera Retinosis pigmentaria (problemas de visión) Trastornos del lenguaje Espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) Coordinación motora pobre Deformación en manos (polidactilia, dedos cortos), pies anchos. Anomalías renales (con o [...]
Síndrome de Apert (Código Orpha: 87 / Código según el censo de Estados Unidos: 104) . ¿Qué es el Síndrome de Apert? El Síndrome de Apert es una anomalía craneofacial, hereditaria y congénita, que se debe al cierre prematuro de las suturas craneales, que produce malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Características médico-funcionales Craneosinostosis: Las suturas craneales se cierran antes de tiempo impidiendo la expansión y desarrollo del cerebro del bebé. Hipertensión craneal Retraso mental Ceguera Pérdida de audición Deformación de cabeza y cara: desarrollo incompleto. Fosas nasales cerradas: dificultad [...]
Síndrome de Crouzon (Código Orpha: 207 / Código según el censo de Estados Unidos: 114) . ¿Qué es el Síndrome de Crouzon? También conocido como Disostosis Craneo-facial, el Síndrome de Crouzon es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes encargados del desarrollo de las extremidades. Esta mutación puede causar que los huesos del cráneo de un bebé se unan demasiado temprano. Características médico-funcionales ● Parte superior y posterior aplastada de la cabeza ● Separación amplia de los ojos ● Frente y sienes altas ● Estrabismo ● Nariz en forma de pico [...]
Síndrome de Dandy-Walker (Código según el censo de Estados Unidos: 115) . ¿Qué es el Síndrome de Dandy-Walker? La enfermedad de Dandy-Walker es una anomalía congénita que normalmente aparece en la infancia y que es más frecuente en niñas. Este síndrome engloba el 10% de los casos de hidrocefalia y se caracteriza por hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vérmix cerebeloso y un agrandamiento de la fosa posterior. Características médico-funcionales ● Hidrocefalia ● Alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso ● Agrandamiento de la fosa posterior: parálisis de los nervios craneales, nistagmo y [...]
Síndrome de Down (trisomía 21) . ¿Qué es el Síndrome de Down (trisomía 21)? El Síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay tres copias y no dos del cromosoma 21; esto se denomina trisomía 21. Este trastorno provoca diferentes síntomas que varían su gravedad en cada persona. Características médico-funcionales • Características faciales características • Ceguera: cataratas congénitas, estrabismo, miopía, inflamación de párpados o conjuntivitis. • Sordera: déficit sensorineural, pérdida de conducción relacionada a la otitis media, conductos auditivos pequeños o sinusitis • Discapacidad intelectual Diagnóstico El diagnóstico [...]