Están identificadas unas 80 posibles causas de sordoceguera.
De ellas, unas 70 son enfermedades raras, pero también hay otras circunstancias médicas como problemas en el embarazo y/o parto, prematuridad, derrames cerebrales. También distintos tipos de accidentes puedan afectar irreversiblemente los órganos y estructuras vinculados con la visión y la audición.
A continuación encontrarás una breve descripción de las causas médicas (etiologías) que pueden causar la sordoceguera en una persona:
¿Qué es la displasia de Kniest? . ¿Qué es la amaurosis retiniana congénita de Leber? La Displasia de Kniest es un problema de colágeno II (COL2A1) que afecta al crecimiento de los huesos. Causa generalmente una estatura baja y malformaciones en el esqueleto Características médico-funcionales Baja estatura (enanismo) Articulaciones prominentes Rasgos faciales característicos: cara redondeada con nariz plana Anomalías esqueléticas Problemas auditivos Problemas visuales Diagnóstico El diagnóstico se hace a través de una radiografía, es decir, a través del estudio de los huesos. Si se dan las características mencionadas anteriormente [...]
Síndrome de Cornelia de Lange . ¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? El Síndrome de Cornelia de Lange es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves. Características médico-funcionales • Dimorfismo facial característico: cejas curvadas y confluentes bien definidas, pestañas largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la boca hacia abajo con un labio superior fino • Discapacidad intelectual de grado variable • Retraso en el crecimiento • Malformación [...]
Síndrome de Cogan . ¿Qué es el Síndrome de Cogan? El Síndrome de Cogan, cuyo origen es desconocido, es un trastorno inflamatorio y autoinmune que causa queratitis intersticial y disfunción audiovestibular. Es decir, afecta el ojo y el oído interno. Suele afectar a adultos jóvenes. Características médico-funcionales Oculares: ● Queratitis, epiescleritis o escleritis, uveítis, papilitis. ● Inflamaciones orbitarias. ● Irritación ocular ● Dolor ocular ● Fotofobia ● Deterioro de la visión ● Enrojecimiento del ojo ● Edema del nervio óptico Auditivas: ● Hipoacusia neurosensorial ● Acúfenos ● Vértigo Otros: ● Fiebre ● [...]
Síndrome de Treacher Collins . ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? El Síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma, que afecta al desarrollo facial. Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Rasgos faciales característicos: Mandíbula inferior de tamaño reducido, problemas en la dentadura, paladar hendido, labio leporino, caída de los párpados superiores, hendiduras en los párpados inferiores y pocas pestañas. Diagnóstico El diagnóstico se basa en el cuadro clínico [...]
Síndrome de Cri du Chat . ¿Qué es el Síndrome de Cri du Chat? El Síndrome de Cri du Chat es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Características médico-funcionales • Llanto agudo característico • Dimorfismo facial: cara redondeada, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epicánticos, [...]
Síndrome de Crigler-Najjar . ¿Qué es el Síndrome de Crigler-Najjar? También abreviado SCN, es una alteración hereditaria de la bilirrubina (sustancia producida por el hígado) que se debe a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina. Hay de tipo 1 (forma temprana) y de tipo 2 (forma tardía). Causa que la bilirrubina no se pueda descomponer, ya que la enzima que la descompone no funciona correctamente. Características médico-funcionales ● Ictericia: coloración amarilla de piel y ojos ● Daño cerebral ● Daño muscular ● Daño en los nervios Diagnóstico [...]
Síndrome de Usher I . ¿Qué es el Síndrome de Usher I? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 1 (40% de casos) se caracteriza por una profunda sordera al nacer y graves problemas de equilibrio. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición ● Pérdida de la vista ● Problemas de equilibrio Diagnóstico [...]
Síndrome de Turner . ¿Qué es el síndrome de Turner? Es un trastorno genético que afecta al desarrollo de cualquier mujer que tenga el par normal de cromosomas X. En el Síndrome Turner falta todo o parte del cromosoma X, por eso afecta solo a las mujeres. Características médico-funcionales ● Baja estatura ● Falta de desarrollo de ovarios y estirilidad ● Defectos cardíacos ● Acumulación de líquidos en el cuello ● Riñones anormales ● Orejas bajas ● Deformaciones en los pechos ● Deformación en manos y pies ● Retraso en el crecimiento [...]
Síndrome de Usher II . ¿Qué es el Síndrome de Usher II? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 2 se caracteriza por una sordera moderada-severa a partir de los 4 o 5 años y retinosis pigmentaria que empieza en la segunda o tercera década de vida. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición: moderada [...]
Síndrome de Usher III . ¿Qué es el Síndrome de Usher III? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 3 se caracteriza por una pérdida de audición progresiva y tardía que se da en la niñez o la adolescencia temprana, una retinosis pigmentaria que suele empezar en la adolescencia y se convierte en una pérdida visual grave [...]