Están identificadas unas 80 posibles causas de sordoceguera.
De ellas, unas 70 son enfermedades raras, pero también hay otras circunstancias médicas como problemas en el embarazo y/o parto, prematuridad, derrames cerebrales. También distintos tipos de accidentes puedan afectar irreversiblemente los órganos y estructuras vinculados con la visión y la audición.
A continuación encontrarás una breve descripción de las causas médicas (etiologías) que pueden causar la sordoceguera en una persona:
Síndrome de Hand-Schüller-Christian . ¿Qué es el Síndrome de Hand-Schüller-Christian? El Síndrome de Hand-Schüller-Christian también conocida como Histiocitosis X o Histiocitosis de las Células de Langerhans, ocurre cuando el cuerpo produce demasiadas células dendríticas, que tienen un papel en el sistema inmunitario del organismo. Características médico-funcionales • Características físicas concretas • Ceguera • Sordera • Diabetes insípida • Ictericia • Deterioro mental • Cráneo lacunar • Afecta a la piel, los huesos y a varios órganos • Dolor abdominal y dolor en los huesos • Erupciones generalizadas • Afectaciones al hígado, la [...]
Síndrome de Hunter . ¿Qué es el Síndrome de Hunter? El Síndrome de Hunter, también conocida como MPS II, pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopollisacaridosis (MPS). Es un trastorno genético hereditario muy poco frecuente caracterizado por el déficit de la enzima sulfatasa del iduronato. Al no existir esta enzima, las cadenas largas de azúcar (glucosaminoglicanos, antiguamente mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo causando daños. Este síndrome afecta a niños de entre dos y cuatro años, momento en el que la enfermedad es más grave, aunque puede [...]
Síndrome de Hurler . ¿Qué es el Síndrome de Hurler? El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I pertenece al grupo de las enfermedades llamado mucopolisaridosis of MPS y es la más grave de todas. Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Como consecuencia, estas personas no son capaces de descomponer glucosaminoglucanos (cadenas largas de azúcar anteriormente conocidas como mucopolisacáridos). Si estas cadenas largas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y pueden producir daños a los órganos desde leves hasta severos. Este síndrome [...]
Síndrome de Kearns-Sayre . ¿Qué es el Síndrome de Kearns-Sayre ? El Síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la aparición de los tres síntomas principales: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo, retinitis pigmentaria y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que puede producir bloqueo del corazón. Otros síntomas que se pueden dar son miopatía (debilidad del músculo), talla baja, hipoacusia (pérdida del oído) y ataxia cerebelosa. Este síndrome progresa lentamente con la aparición de nuevos síntomas y el empeoramiento de los ya existentes. Este síndrome está causado por una deficiencia genética [...]
Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck . ¿Qué es el Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck ? El Síndrome de Klippel Feil, actualmente también conocida como Secuencia de KlippelFeil, es una enfermedad congénita caracterizada por la fusión de dos o más vértebras cervicales y la triada característica: implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. Este síndrome puede formar parte del Síndrome de Wildervanck el cual se caracteriza por la fusión de vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil), la parálisis bilateral del abducen con retracción del globo ocular y sordera perceptiva congénita. Este [...]
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber . ¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber? El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre, pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada. La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo. Características médico-funcionales Síntomas principales: ● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a la mayoría de partes del cuerpo, aunque suele producirse en [...]
Síndrome de Apert . ¿Qué es el Síndrome de Apert? El Síndrome de Apert es una anomalía craneofacial, hereditaria y congénita, que se debe al cierre prematuro de las suturas craneales, que produce malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Características médico-funcionales Craneosinostosis: Las suturas craneales se cierran antes de tiempo impidiendo la expansión y desarrollo del cerebro del bebé. Hipertensión craneal Retraso mental Ceguera Pérdida de audición Deformación de cabeza y cara: desarrollo incompleto. Fosas nasales cerradas: dificultad para respirar Cavidad orbitaria pequeña: ojos “saltones” Lengua grande Paladar hondo Deformación [...]
Síndrome de Crouzon . ¿Qué es el Síndrome de Crouzon? También conocido como Disostosis Craneo-facial, el Síndrome de Crouzon es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes encargados del desarrollo de las extremidades. Esta mutación puede causar que los huesos del cráneo de un bebé se unan demasiado temprano. Características médico-funcionales ● Parte superior y posterior aplastada de la cabeza ● Separación amplia de los ojos ● Frente y sienes altas ● Estrabismo ● Nariz en forma de pico y obstrucción de pasajes nasales (dificultad respiratoria). ● Mandíbula inferior grande [...]
Síndrome de Aicardi . ¿Qué es el Síndrome de Aicardi? El Síndrome de Aicardi es un síndrome que afecta al desarrollo del sistema nervioso. Afecta casi exclusivamente a mujeres y sus tres características principales son: agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas típicas y espasmos infantiles. Características médico-funcionales Agenesia del cuerpo calloso Lagunas coriorretinianas típicas Convulsiones o espasmos infantiles: puede llevar a la epilepsia Rasgos faciales característicos: premaxilar prominente, nariz puntiaguda, ángulo disminuido del puente nasal, cejas laterales ausentes… Retraso en el desarrollo Discapacidad intelectual Malformaciones cerebrales Problemas oculares Manos deformadas o pequeñas [...]
Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) . ¿Qué es la Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II)? Se trata de una afección genética y hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso. Los pacientes de tipo II corren un riesgo más grande de desarrollar tumores dentro de los nervios. El tumor más común es el neuroma acústico, que afecta al nervio que envía la información acústica y provocan pérdida auditiva y sordera. Características médico-funcionales Pérdida auditiva Sordera Zumbido en los oídos Dolor de cabeza Convulsiones Estrabismo Problemas para controlar músculos del rostro Problemas para levantar manos [...]