Están identificadas unas 80 posibles causas de sordoceguera.
De ellas, unas 70 son enfermedades raras, pero también hay otras circunstancias médicas como problemas en el embarazo y/o parto, prematuridad, derrames cerebrales. También distintos tipos de accidentes puedan afectar irreversiblemente los órganos y estructuras vinculados con la visión y la audición.
A continuación encontrarás una breve descripción de las causas médicas (etiologías) que pueden causar la sordoceguera en una persona:
Síndrome de Hunter (Código Orpha: 580/ Código según el censo de Estados Unidos: 121) . ¿Qué es el Síndrome de Hunter? El Síndrome de Hunter, también conocida como MPS II, pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopollisacaridosis (MPS). Es un trastorno genético hereditario muy poco frecuente caracterizado por el déficit de la enzima sulfatasa del iduronato. Al no existir esta enzima, las cadenas largas de azúcar (glucosaminoglicanos, antiguamente mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo causando daños. Este síndrome afecta a niños de entre dos y cuatro años, momento [...]
Síndrome de Hurler (Código Orpha: 93473 / Código según el censo de Estados Unidos: 122) . ¿Qué es el Síndrome de Hurler? El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I pertenece al grupo de las enfermedades llamado mucopolisaridosis of MPS y es la más grave de todas. Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Como consecuencia, estas personas no son capaces de descomponer glucosaminoglucanos (cadenas largas de azúcar anteriormente conocidas como mucopolisacáridos). Si estas cadenas largas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y pueden [...]
Síndrome de Kearns-Sayre (Código Orpha: 480/ Código según el censo de Estados Unidos: 123) . ¿Qué es el Síndrome de Kearns-Sayre ? El Síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la aparición de los tres síntomas principales: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo, retinitis pigmentaria y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que puede producir bloqueo del corazón. Otros síntomas que se pueden dar son miopatía (debilidad del músculo), talla baja, hipoacusia (pérdida del oído) y ataxia cerebelosa. Este síndrome progresa lentamente con la aparición de nuevos síntomas y el empeoramiento de los [...]
Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (Código Orpha: 447974/ Código según el censo de Estados Unidos: 124) . ¿Qué es el Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck ? El Síndrome de Klippel Feil, actualmente también conocida como Secuencia de KlippelFeil, es una enfermedad congénita caracterizada por la fusión de dos o más vértebras cervicales y la triada característica: implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. Este síndrome puede formar parte del Síndrome de Wildervanck el cual se caracteriza por la fusión de vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil), la parálisis bilateral del abducen [...]
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (Código Orpha: 90308/ Código según el censo de Estados Unidos: 125) . ¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber? El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre, pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada. La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo. Características médico-funcionales Síntomas principales: ● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a [...]
Síndrome de Apert (Código Orpha: 87 / Código según el censo de Estados Unidos: 104) . ¿Qué es el Síndrome de Apert? El Síndrome de Apert es una anomalía craneofacial, hereditaria y congénita, que se debe al cierre prematuro de las suturas craneales, que produce malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Características médico-funcionales Craneosinostosis: Las suturas craneales se cierran antes de tiempo impidiendo la expansión y desarrollo del cerebro del bebé. Hipertensión craneal Retraso mental Ceguera Pérdida de audición Deformación de cabeza y cara: desarrollo incompleto. Fosas nasales cerradas: dificultad [...]
Síndrome de Crouzon (Código Orpha: 207 / Código según el censo de Estados Unidos: 114) . ¿Qué es el Síndrome de Crouzon? También conocido como Disostosis Craneo-facial, el Síndrome de Crouzon es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes encargados del desarrollo de las extremidades. Esta mutación puede causar que los huesos del cráneo de un bebé se unan demasiado temprano. Características médico-funcionales ● Parte superior y posterior aplastada de la cabeza ● Separación amplia de los ojos ● Frente y sienes altas ● Estrabismo ● Nariz en forma de pico [...]
Síndrome de Dandy-Walker (Código según el censo de Estados Unidos: 115) . ¿Qué es el Síndrome de Dandy-Walker? La enfermedad de Dandy-Walker es una anomalía congénita que normalmente aparece en la infancia y que es más frecuente en niñas. Este síndrome engloba el 10% de los casos de hidrocefalia y se caracteriza por hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vérmix cerebeloso y un agrandamiento de la fosa posterior. Características médico-funcionales ● Hidrocefalia ● Alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso ● Agrandamiento de la fosa posterior: parálisis de los nervios craneales, nistagmo y [...]
Síndrome de Alport (Código Orpha: 63 / Código según el censo de Estados Unidos: 102) . ¿Qué es el Síndrome de Alport? El Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que inflama el tejido renal y causa sordera neurosensorial. Ocasionalmente también puede causar ceguera, y suele evolucionar hacia una enfermedad renal terminal. El síndrome afecta más severamente a los hombres, pero en las mujeres puede ser asintomático. Aun así, las mujeres pueden pasar el gen igualmente. Características médico-funcionales Niveles altos de proteínas en la orina Presencia de sangre en la orina Sordera [...]
Síndrome de Alström (Código Orpha: 64 / Código según el censo de Estados Unidos: 103) . ¿Qué es el Síndrome de Alström? El Síndrome de Alström es un trastorno hereditario que causa distrofia de fotorreceptores progresiva que conduce a la ceguera en la segunda década de vida, sordera de progresión lenta, obesidad, diabetes, problemas en los órganos… Características médico-funcionales Distrofia de conos y bastones (fotorreceptores del ojo): nistagmo, fotodisforia, sensibilidad a la luz. Pérdida auditiva Obesidad Resistencia a la insulina Diabetes de tipo II Miocardiopatías Manchas oscuras en la piel (generalmente en [...]