Están identificadas unas 80 posibles causas de sordoceguera.

De ellas, unas 70 son enfermedades raras, pero también hay otras circunstancias médicas como problemas en el embarazo y/o parto, prematuridad, derrames cerebrales. También distintos tipos de accidentes puedan afectar irreversiblemente los órganos y estructuras vinculados con la visión y la audición.

A continuación encontrarás una breve descripción de las causas médicas (etiologías) que pueden causar la sordoceguera en una persona:

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (125)

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber . ¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber? El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre, pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada. La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo. Características médico-funcionales Síntomas principales: ● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a la mayoría de partes del cuerpo, aunque suele producirse en [...]

Síndrome de Apert (104)

Síndrome de Apert . ¿Qué es el Síndrome de Apert? El Síndrome de Apert es una anomalía craneofacial, hereditaria y congénita, que se debe al cierre prematuro de las suturas craneales, que produce malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Características médico-funcionales Craneosinostosis: Las suturas craneales se cierran antes de tiempo impidiendo la expansión y desarrollo del cerebro del bebé. Hipertensión craneal Retraso mental Ceguera Pérdida de audición Deformación de cabeza y cara: desarrollo incompleto. Fosas nasales cerradas: dificultad para respirar Cavidad orbitaria pequeña: ojos “saltones” Lengua grande Paladar hondo Deformación [...]

Síndrome de Crouzon (114)

Síndrome de Crouzon . ¿Qué es el Síndrome de Crouzon? También conocido como Disostosis Craneo-facial, el Síndrome de Crouzon es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes encargados del desarrollo de las extremidades. Esta mutación puede causar que los huesos del cráneo de un bebé se unan demasiado temprano. Características médico-funcionales ● Parte superior y posterior aplastada de la cabeza ● Separación amplia de los ojos ● Frente y sienes altas ● Estrabismo ● Nariz en forma de pico y obstrucción de pasajes nasales (dificultad respiratoria). ● Mandíbula inferior grande [...]

Síndrome de Dandy-Walker (115)

Síndrome de Dandy-Walker . ¿Qué es el Síndrome de Dandy-Walker? La enfermedad de Dandy-Walker es una anomalía congénita que normalmente aparece en la infancia y que es más frecuente en niñas. Este síndrome engloba el 10% de los casos de hidrocefalia y se caracteriza por hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vérmix cerebeloso y un agrandamiento de la fosa posterior. Características médico-funcionales ● Hidrocefalia ● Alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso ● Agrandamiento de la fosa posterior: parálisis de los nervios craneales, nistagmo y ataxia. ● Occipucio abombado ● Distrofia muscular [...]

Síndrome de Down (trisomía 21) (116)

Síndrome de Down (trisomía 21) . ¿Qué es el Síndrome de Down (trisomía 21)? El Síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay tres copias y no dos del cromosoma 21; esto se denomina trisomía 21. Este trastorno provoca diferentes síntomas que varían su gravedad en cada persona. Características médico-funcionales • Características faciales características • Ceguera: cataratas congénitas, estrabismo, miopía, inflamación de párpados o conjuntivitis. • Sordera: déficit sensorineural, pérdida de conducción relacionada a la otitis media, conductos auditivos pequeños o sinusitis • Discapacidad intelectual Diagnóstico El [...]

Síndrome de Goldenhar (117)

El Síndrome de Goldenhar . ¿Qué es el Síndrome de Goldenhar? El Síndrome de Goldenhar es una condición rara caracterizada por la aparición desde el nacimiento de malformaciones faciales a causa del desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula. Está asociado al desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial. Estos arcos forman en el cuello y la cabeza. Las personas que sufren este síndrome suelen tener un oído parcialmente formado o ausente, tumores no cancerosos en el ojo y anomalías en la columna vertebral. Características médico-funcionales • [...]

Síndrome de Hallgren (119)

Síndrome de Hallgren . ¿Qué es el Síndrome de Hallgren ? El Síndrome de Hallgren es un síndrome caracterizado por un trastorno ocular congénito y una pérdida de audición neurosensorial, retinitis pigmentaria, ataxia progresiva y por retraso mental en el 25% de los casos. El Síndrome de Hallgren es sui generis de heterogeneidad del Síndrome de Usher. El Síndrome de Hallgren y el Síndrome de Usher son prácticamente iguales genéticamente y en cuanto a términos médicos, pero su gran diferencia es que el Síndrome de Hallgren es un trastorno ocular genético con pérdida de [...]

Síndrome de Hand-Schüller-Christian (119)

Síndrome de Hand-Schüller-Christian . ¿Qué es el Síndrome de Hand-Schüller-Christian? El Síndrome de Hand-Schüller-Christian también conocida como Histiocitosis X o Histiocitosis de las Células de Langerhans, ocurre cuando el cuerpo produce demasiadas células dendríticas, que tienen un papel en el sistema inmunitario del organismo. Características médico-funcionales • Características físicas concretas • Ceguera • Sordera • Diabetes insípida • Ictericia • Deterioro mental • Cráneo lacunar • Afecta a la piel, los huesos y a varios órganos • Dolor abdominal y dolor en los huesos • Erupciones generalizadas • Afectaciones al hígado, la [...]

Otras complicaciones prenatales/congénitas (299)

Otras complicaciones prenatales/congénitas . ¿Qué son las complicaciones prenatales/congénitas? Las complicaciones prenatales son aquellas que se producen durante el embarazo antes de que nazca el bebé y las enfermedades congénitas son aquellas que han sido transmitidas al bebé durante el embarazo a través de los genes de los padres. La característica común de ambas es que cuando el bebé nace ya sufre estas complicaciones. Estas complicaciones pueden afectar a cualquier parte del organismo, siendo dos de ellas los ojos y el oído. Las complicaciones visuales y auditivas que no son causadas por un síndrome [...]

Por productos químicos (309)

Por productos químicos . ¿Qué es la sordoceguera por productos químicos? Hay muchísimos productos químicos en el mundo, la mayoría de los cuales son perjudiciales para nuestra salud. Como nos indica el ISTAS (Instituto Sindical del Trabajo, Ambiente y Salud) podemos encontrarlos en forma de sustancias simples (por ej. gasolina, cloro, ácido sulfúrico, amianto, etc.) o mediante mezclas o disoluciones de dos o más sustancias llamados, también, preparados. El producto químico peligroso, también conocido como producto tóxico, es aquel que puede representar un riesgo para la seguridad y salud de las personas. El ISTAS [...]

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