Están identificadas unas 80 posibles causas de sordoceguera.

De ellas, unas 70 son enfermedades raras, pero también hay otras circunstancias médicas como problemas en el embarazo y/o parto, prematuridad, derrames cerebrales. También distintos tipos de accidentes puedan afectar irreversiblemente los órganos y estructuras vinculados con la visión y la audición.

A continuación encontrarás una breve descripción de las causas médicas (etiologías) que pueden causar la sordoceguera en una persona:

Síndrome de Hallgren (119)

Síndrome de Hallgren . ¿Qué es el Síndrome de Hallgren ? El Síndrome de Hallgren es un síndrome caracterizado por un trastorno ocular congénito y una pérdida de audición neurosensorial, retinitis pigmentaria, ataxia progresiva y por retraso mental en el 25% de los casos. El Síndrome de Hallgren es sui generis de heterogeneidad del Síndrome de Usher. El Síndrome de Hallgren y el Síndrome de Usher son prácticamente iguales genéticamente y en cuanto a términos médicos, pero su gran diferencia es que el Síndrome de Hallgren es un trastorno ocular genético con pérdida de [...]

Síndrome de Hand-Schüller-Christian (119)

Síndrome de Hand-Schüller-Christian . ¿Qué es el Síndrome de Hand-Schüller-Christian? El Síndrome de Hand-Schüller-Christian también conocida como Histiocitosis X o Histiocitosis de las Células de Langerhans, ocurre cuando el cuerpo produce demasiadas células dendríticas, que tienen un papel en el sistema inmunitario del organismo. Características médico-funcionales • Características físicas concretas • Ceguera • Sordera • Diabetes insípida • Ictericia • Deterioro mental • Cráneo lacunar • Afecta a la piel, los huesos y a varios órganos • Dolor abdominal y dolor en los huesos • Erupciones generalizadas • Afectaciones al hígado, la [...]

Síndrome de Hunter (121)

Síndrome de Hunter . ¿Qué es el Síndrome de Hunter? El Síndrome de Hunter, también conocida como MPS II, pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopollisacaridosis (MPS). Es un trastorno genético hereditario muy poco frecuente caracterizado por el déficit de la enzima sulfatasa del iduronato. Al no existir esta enzima, las cadenas largas de azúcar (glucosaminoglicanos, antiguamente mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo causando daños. Este síndrome afecta a niños de entre dos y cuatro años, momento en el que la enfermedad es más grave, aunque puede [...]

Síndrome de Hurler (122)

Síndrome de Hurler . ¿Qué es el Síndrome de Hurler? El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I pertenece al grupo de las enfermedades llamado mucopolisaridosis of MPS y es la más grave de todas. Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Como consecuencia, estas personas no son capaces de descomponer glucosaminoglucanos (cadenas largas de azúcar anteriormente conocidas como mucopolisacáridos). Si estas cadenas largas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y pueden producir daños a los órganos desde leves hasta severos. Este síndrome [...]

Síndrome de Kearns-Sayre (123)

Síndrome de Kearns-Sayre . ¿Qué es el Síndrome de Kearns-Sayre ? El Síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la aparición de los tres síntomas principales: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo, retinitis pigmentaria y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que puede producir bloqueo del corazón. Otros síntomas que se pueden dar son miopatía (debilidad del músculo), talla baja, hipoacusia (pérdida del oído) y ataxia cerebelosa. Este síndrome progresa lentamente con la aparición de nuevos síntomas y el empeoramiento de los ya existentes. Este síndrome está causado por una deficiencia genética [...]

Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (124)

Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck . ¿Qué es el Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck ? El Síndrome de Klippel Feil, actualmente también conocida como Secuencia de KlippelFeil, es una enfermedad congénita caracterizada por la fusión de dos o más vértebras cervicales y la triada característica: implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. Este síndrome puede formar parte del Síndrome de Wildervanck el cual se caracteriza por la fusión de vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil), la parálisis bilateral del abducen con retracción del globo ocular y sordera perceptiva congénita. Este [...]

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (125)

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber . ¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber? El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre, pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada. La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo. Características médico-funcionales Síntomas principales: ● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a la mayoría de partes del cuerpo, aunque suele producirse en [...]

Por productos químicos (309)

Por productos químicos . ¿Qué es la sordoceguera por productos químicos? Hay muchísimos productos químicos en el mundo, la mayoría de los cuales son perjudiciales para nuestra salud. Como nos indica el ISTAS (Instituto Sindical del Trabajo, Ambiente y Salud) podemos encontrarlos en forma de sustancias simples (por ej. gasolina, cloro, ácido sulfúrico, amianto, etc.) o mediante mezclas o disoluciones de dos o más sustancias llamados, también, preparados. El producto químico peligroso, también conocido como producto tóxico, es aquel que puede representar un riesgo para la seguridad y salud de las personas. El ISTAS [...]

Sífilis congénita (202)

Sífilis congénita . ¿Qué es la Sífilis congénita? La Sífilis es una infección bacteriana que se suele transmitir mediante el contacto sexual. Empieza con una llaga indolora en genitales, recto o boca que se contagia de persona en persona, y después la bacteria puede mantenerse inactiva durante décadas y reaparecer más tarde. Hay sífilis de distintos tipos o fases: primaria, secundaria, latente, terciaria, neurosífilis y sífilis congénita. La sífilis congénita es aquella que se transmite a un bebé por una madre con sífilis durante el embarazo o el parto. Características médico-funcionales ● [...]

Síndrome alcohólico fetal (205)

Síndrome alcohólico fetal . ¿Qué es el Síndrome alcohólico fetal? El Síndrome alcohólico fetal es una afección con la que un niño tiene que convivir cuando su madre bebía alcohol durante el embarazo. Provoca daños cerebrales y problemas de crecimiento. Características médico-funcionales Rasgos faciales característicos: ojos pequeños, labio superior delgado, nariz corta, superficie lisa entre nariz y boca ● Deformidades físicas ● Crecimiento físico lento ● Pérdida de audición ● Pérdida de visión ● Cabeza y cerebro pequeños ● Problemas en órganos internos: corazón y riñones ● Problemas en los huesos ● [...]

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