Síndrome de Behçet

Síndrome de Behçet . ¿Qué es el Síndrome de Behçet? El Síndrome de Behçet es un trastorno que causa la inflamación de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. Puede provocar síntomas que, a primera vista, no parecen tener ninguna relación. Características médico-funcionales Llagas: llagas en la boca, en la piel y en los genitales Inflamación ocular Ceguera Sordera Dolor en articulaciones Inflamación en las venas: enrojecimiento, dolor e hinchazón en los brazos y las piernas cuando se produce un coágulo de sangre Aneurismas u obstrucciones en los vasos Afectación en el [...]

Síndrome de Rosenberg-Chutorian

Síndrome de Rosenberg-Chutorian . ¿Qué es el Síndrome de Rosenberg-Chutorian? El Síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica) y anomalías neurológicas, en concreto enfermedad de los nervios fuera del sistema nervioso central (neuropatía periférica). Características médico-funcionales • Atrofia óptica • Ceguera • Neuropatía periférica • Ataxia • Sordera Diagnóstico El diagnóstico consiste en la observación de distintas características médico-funcionales y se puede confirmar mediante una prueba genética molecular de la mutación del [...]

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada o síndrome uveomeníngeo

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada o síndrome uveomeníngeo . ¿Qué es el VKH? El Síndrome de Vogt-Koyangi-Harada es una enfermedad inlamatoria que afecta a partes del ojo. Afecta predominantemente a mujeres jóvenes o a personas de piel oscura. La edad media de la enfermedad es de 30 años. Características médico-funcionales ● Desprendimiento de la retina ● Meningitis ● Pérdida de audición ● Problemas dermatológicos ● Dolor de cabeza ● Fiebre ● Náuseas y vértigos ● Pérdida de cabello ● Dolor ocular y fotofobia Diagnóstico El diagnóstico es clínico. Un examen de líquido [...]

Síndrome Anillo 18

Síndrome Anillo 18 . ¿Qué es el Síndrome del Anillo Cromosoma 18? El Síndrome del Anillo Cromosoma 18 es una condición genética rara causada por tener un cromosoma inusual. Para las personas con anillo cromosoma 18, los extremos de un cromosoma 18 se han unido para formar un círculo en forma de anillo. Características médico-funcionales • Apariencia facial característica • Ceguera • Sordera • Microcefalia • Discapacidad intelectual • Hipotonía: tono de músculo anormalmente disminuido • Cardiopatías congénitas • Deformación en pies y manos • Anomalías genitales y en el paladar [...]

Síndrome de Zellweger

Síndrome de Zellweger . ¿Qué es el Síndrome de Zellweger? El Síndrome de Zellweger es un trastorno caracterizado por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática. Características médico-funcionales • Defectos de migración neuronal • Ceguera • Sordera • Rasgos faciales característicos • Convulsiones neonatales • Disfunción hepática • Hipotonía profunda • Macrocefalia o microcefalia • Anomalías esqueléticas • Ictericia • Retraso en el crecimiento • Hepatomegalia y coagulopatías Diagnóstico Puede realizarse un estudio prenatal de los niveles VLCFA y la síntesis de plasmalógenos en cultivo [...]

Síndrome de Wildervanck (156)

Síndrome de Wildervanck . ¿Qué es el Síndrome de Wildervanck? También conocido como síndrome de Franceschetti-Klein-Wildervanck, se trata de un síndrome que causa la fusión de las vértebras cervicales, una parálisis bilateral de los abducens con retracción del glóbulo ocular y sordera perceptiva congénita. Es extremadamente raro en pacientes masculinos. Se suele presentar en una de cada 1000 mujeres con hipoacusia. Características médico-funcionales ● Fusión de las vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil) ● Parálisis bilateral de los abducens con retracción del glóbulo ocular ● Sordera perceptiva congénita ● Deformidad congénita y [...]

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (157)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn . ¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn? El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Características médico-funcionales • Rasgos craneofaciales típicos • Ceguera • Sordera • Retraso del crecimiento • Discapacidad intelectual • Retraso en el desarrollo psicomotor • Epilepsia y convulsiones • Hipotonía • Escoliosis y anomalías esqueléticas • Deformidad en manos y pies • Problemas en el sistema nervioso central Diagnóstico [...]

Degeneración óptico-cócleo-dentate (138)

Degeneración óptico-cócleo-dentate . ¿Qué es la Degeneración óptico-cócleo-dentate? La Degeneración Óptico-Cócleo-Dentate es un trastorno de los ojos y el sistema nervioso que se caracteriza por la progresiva pérdida visual y auditiva neurosensorial, así como por cuadriplejia espática progresiva. Una ceguera con atrofia óptica, sordera, dificultad del habla, espasticidad y muerte antes de los 10 años. Características médico-funcionales  Hipotonía muscular Ceguera Sordera Discapacidad intelectual Epilepsia Referencias médicas National Library of Medicine. (2021). Optico-cochleo-dentate degeneration associated with severe peripheral neuropathy and caused by peroxisomal D-bifunctional protein deficiency. [online]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15235808/ [...]

Trisomía 13 o Síndrome de Patau (148)

Trisomía 13 o Síndrome de Patau . ¿Qué es la trisomía 13? Hablamos de trisomía 13 o Síndrome de Patau cuando hay una anomalía de 3 copias del material genético en el cromosoma 13, en lugar de 2. Es decir, aparece ADN extra en el cromosoma 13 o en células del cuerpo. El material de más interfiere con un desarrollo habitual. Características médico-funcionales ● Malformaciones de cerebro ● Dismorfismo facial ● Anomalías oculares (o ceguera) ● Malformaciones viscerales ● Cardiopatías ● Retraso psicomotor grave ● Sordera ● Malformaciones urogenitales ● Muerte en [...]

Enfermedad de Batten (106)

Enfermedad de Batten . ¿Qué es la enfermedad de Batten? La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria y mortal, cuyos síntomas empiezan a desarrollarse durante la infancia, entre los 5 y 10 años. Afecta al sistema nervioso del niño y se caracteriza por una ceguera total (que empieza a los pocos años) y la pérdida de capacidades mentales y motrices. A menudo no se supera la segunda década de vida. Ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. Características médico-funcionales Cambios de actitud Cambios [...]

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